猫眼综合征(Cat-Eye Syndrome)又称肛门闭锁-虹膜缺损(anal atresia-coloboma iris)、沙克切曼综合征(Schachenmann syndrome)。为一种染色体疾病。核型为47,XX,+idic(22)。本征出生时即
1英语:partial tetrasomy 22 syndrome;
同义名:猫眼综合征(cat eye syndrome)。
溯源:1965年Schachemann等在3例猫眼综合征患者中均发现有C组染色体的重复、增多,但直至1980年才被Sm