Mulibrey综合征(心包缩窄和生长停滞,肌肝脑眼侏儒症)

英文:Mulibrey syndrome(MIM 253250)
同义名:Mulibrey侏儒症、心包缩窄和生长停滞,肌、肝、脑、眼侏儒症,Perbeetupa综合征。

溯源与发展

1973年芬兰的Perbeentupa等人首先研究芬兰的一处人口稀少地区患本病的24名患者,并作为一个新的综合征加以报道,命名为Mulibrey侏儒,其意是指具有多种改变矮小畸形为特点;取其肌肉(muscle)、肝脏(liver)、脑(brain)和眼(eyes),每一项前两个英文字母构成。同年Thrm描述了1例埃及患者,1976年Cumnling等报道在加拿大患病的2例同胞。文献中亦称本症为Mulibrey矮小畸形;鉴于本征的临床两大特点为缩窄性心包炎和侏儒症,宜定名为“缩窄性心包炎侏儒症”为妥。根据观察到3对患病同胞的3个家庭双亲均有亲缘关系,提示本症为AR遗传病。

  • 遗传学:AR。致病基因定位于17q22-q23。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,出生体重低,侏儒。脑积水样颅形,蝶鞍变长、变薄,肌张力低下。三角形脸,声音怪异,音量小。眼睛脉络膜发育不良,眼底黄斑和色素分散,皮肤有葡萄酒色色素痣,肝大。胫骨囊性发育不良。生长激素缺乏,免疫球蛋白缺乏。

Mulibrey综合征(心包缩窄和生长停滞,肌、 肝、脑、眼侏儒症)患者表现

  • 心血管损害:缩窄性心包炎,导致静脉压升高。

诊断、治疗及预后

  • 诊断:依据临床症状及X线、实验室检查可做出诊断。
  • 治疗及预后:预后一般不佳,应加强婚、育优生指导。及时应用生长激素治疗可促进生长和身高增加。以心包缩窄宜早期采用心包切除术治疗,可避免死亡。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/yichuan/yin/701.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学