Schinzel-Giedion面部退缩综合征

英文:Schinzel-Giedion midface-retraction syndrome(MIM 269150);
溯源:1978年由Schizel和Ciedion首次报道,以后亦有少数报道。国内于1989年有疑似报道1例。
发病机制:发病机制未明。
遗传学:AR。多数为散发,致病基因尚未定位。

临床表现

生长发育迟缓,身材矮小,严重智力低下。反复发作性癫痫和痉挛状态,角弓反张,脑电图有高度节律性失调。头颅畸形(颅基底短、硬,有多个颅间骨,颅缝囟门宽),前额隆凸,毛发浓密,面中部凹陷。眼距宽,眼球凸出。锁骨长,肋骨宽,肾盂积水,生殖器畸形。前臂和小腿短,第1掌骨短,指骨远端发育不良,足反翻。

  • 心血管损害:心脏扩大,多发性(鼻、面颊部)血管扩张。

Schinzel-Giedion面部退缩综合征患者表现

诊断、预后

  • 诊断:依据临床特征和X线检查可做出诊断。
  • 预后:预后差,多数在新生儿期死亡,应加强婚、育的优生指导。

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