英文:Kearns-Sayre syndrome;简称KSS(MIM 530000);
同义名:眼肌麻痹伴房室阻滞、Kearns-Sayre综合征、眼肌麻痹-房室阻滞综合征(ophthalmoplegia-atrioventricular block syndrome)
英文:cardiofacial syndrome(MIM 125520);
同义名:非对称性哭泣面容(asymmetric crying syndrome)、先天性嘴角降肌发育不良综合征。溯源与发展1931年Parmelee曾描述过患者哭泣时明
英文:Falek syndrome;
同义名:肢-皮-心综合征(limb-skin-heart-syndrome)、CHILD综合征。
发病机制:发病机制未明。溯源与发展1968年首由Falek等报道一家系数名同胞同患单侧肢体发
英文:Goldenhar syndrome(MIM 164210);
同义名:眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculo-auriculo-vertabral dyspla siasyndrome)、
眼-耳-脊柱综合征、前面-听-脊柱异常、耳-脊柱综合征、
英文:Klippel-Feil syndrome(MIM 149000)
同义名:克利佩尔-费尔综合征、先天性颈胸椎融合综合征(congenital cervical-vertebral fusion syndrome)、先天性蹼状颈综合征、先天性骨
英文:Guerin-Sterm syndrome;
同义名:先天性多关节弯曲(cogenital multiple arthro-gryposis)、关节弯曲综合征、关节肌肉发育不良综合征、先天性多发性关节挛缩、先天性多发性关
英文:short-rid-polydactyly syndrome;
MIM:263530、263520、2635610;
同义名:短肋-多指侏儒征、Saldino-Noonan综合征,多指伴新生儿软骨营养不良型。溯源:1971年首由Majewski报道,1
英文:Poland syndrome;
同义名:Poland畸形、Poland并指征、Poland序列征、波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征、并指畸形-胸大肌缺损综合征、胸大肌缺如-短指-并指综合征。溯源
英文:Rubinslein-Taybi syndrome(MIM 180849);
同义名:宽拇指-巨趾综合征(broad thumb great toe syndrome)、拇指粗大—大脚趾综合征、阔指(趾)综合征、Rubinslein综合征。溯
英文:Beckwith-Wiedemann syndrome(MIM 130650);
同义名:脐膨出-巨舌-巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome,EMCS)、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征、新
英文:Solmon syndrome(MIM 163200);
同义名:线状皮脂腺痣(linear sebaceous nevus)、表皮痣综合征、线状皮肤腺痣综合征、单侧性表皮痣、线形痣、高起鱼鳞病、神经源性线形鱼形痣、
英文:Di George syndrome(DGS;MIM 188400);
同义名:先天性胸腺发育不良(congenital thymic hypoplasia),先天性胸腺不发育、胸腺发育不良综合征、先天性胸腺和甲状旁腺缺损综合征、Ⅲ
英文:Longevity syndrome(MIM 152430)
同义名:长寿综合征、Glueak综合征、家族性高脂蛋白血症。溯源与发展1975年首次由Glueak报道12个家系患高脂蛋白血征,翌年又报道了18个家系,
英文:fragile X chromosome syndrome(MIM 309550);
同义名:fra X综合征,X连锁智力低下与大睾丸综合征、脆性X综合征,Martin-Bell综合征,Martin-Bell-Renpening综合征。溯源与发展194