弹性假黄瘤综合征(系统性弹力纤维组织破裂)

英文:pseudoxamhoma elasticum syndrome;
同义名:Groenblad-Strandbenrg综合征、Groenblad-Strandberg-Touraine综合征、Darier综合征、系统性弹力纤维组织破裂、视网膜血管条纹症等。

溯源与发展

本征于1881年由Rigal最早描述,称为弥漫性黄色斑瘤。之后,Doyne(1889)、Darier(1896)、Croenblad(1929)、Strandbeng(1929)、Touraine(1940)相继报道。由Franche-Schetli(1934)建议将本征命名为Croenblad-Strandbeng综合征。

弹性假黄瘤综合征是一种少见的结缔组织疾病,主要侵犯皮肤、眼及心血管系统,临床上表现为皮肤弹性假性黄色瘤,眼底血管呈线纹状改变,心血管受累及出血倾向,如胃肠道出血、呕血、鼻衄等。

发病机制

病因不明。

多数认为与家庭遗传因素有关,属常染色体隐性遗传,偶为显性遗传。父母近亲通婚更常见。病因为皮肤弹性组织变性断裂,大量钙质沉积,血管弹性纤维变性断裂、内膜增生、管腔闭塞、继发多脏器出血。也有人认为与内分泌障碍有关。

临床表现

主要为皮肤病变,其次为眼底,以及由广泛性血管(主要为动脉)病变引起的并发症,三者可同时出现或单独或先后发生。以青年女性多见。

  • 皮肤病变:全身皮肤均可受累,在颈、腋、肘、腹股沟、窝处皮肤多皱处出现对称性黄色小丘疹或结节,密集成片,常与皮纹沟平行。腹部可见类似妊娠纹的白线。
  • 眼部症状:眼底视网膜血管呈线纹状,为本病的特征性改变。这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹,于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布。视网膜出血可引起视力障碍。随着年龄的增长,可发生视网膜变性,当黄斑部受累时,可出现严重视力减退。眼底改变多数与皮肤改变、消化道反复出血同时发生。
  • 周围动脉闭塞,脉搏减弱、消失,间歇性跛行,冠状动脉闭塞可引起急性心肌梗死,肾动脉改变导致高血压,胃肠、脑等器官可因血管破裂而出血。
  • 神经系统症状:可表现为局灶性脑症状,如偏瘫、偏头痛、智力低下、癫痫发作等。

心脏血管损害:可表现为心内膜炎、心肌炎、主动脉炎、动脉瘤、静脉动扩张、间歇性跛行。

诊断与鉴别

具有上述典型临床表现者诊断即可确立,如诊断困难,可行病理组织学检查。

本征应与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤松垂症、神经纤维瘤等相鉴别。

治疗、预后

无特殊治疗,皮损明显时可考虑手术切除;对眼、心血管症状则对症处理,如维生素E 100mg,1天3次。

本征预后一般不良。少数患者视力丧失。多因脑出血、心肌梗死、消化道出血而死亡。

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