弹性假黄瘤综合征（系统性弹力纤维组织破裂）

英文：pseudoxamhoma elasticum syndrome；
同义名：Groenblad-Strandbenrg综合征、Groenblad-Strandberg-Touraine综合征、Darier综合征、系统性弹力纤维组织破裂、视网膜血管条纹症等。

溯源与发展

本征于1881年由Rigal最早描述，称为弥漫性黄色斑瘤。之后，Doyne(1889)、Darier(1896)、Croenblad(1929)、Strandbeng(1929)、Touraine(1940)相继报道。由Franche-Schetli(1934)建议将本征命名为Croenblad-Strandbeng综合征。

弹性假黄瘤综合征是一种少见的结缔组织疾病，主要侵犯皮肤、眼及心血管系统，临床上表现为皮肤弹性假性黄色瘤，眼底血管呈线纹状改变，心血管受累及出血倾向，如胃肠道出血、呕血、鼻衄等。

发病机制

病因不明。

多数认为与家庭遗传因素有关，属常染色体隐性遗传，偶为显性遗传。父母近亲通婚更常见。病因为皮肤弹性组织变性断裂，大量钙质沉积，血管弹性纤维变性断裂、内膜增生、管腔闭塞、继发多脏器出血。也有人认为与内分泌障碍有关。

临床表现

主要为皮肤病变，其次为眼底，以及由广泛性血管（主要为动脉）病变引起的并发症，三者可同时出现或单独或先后发生。以青年女性多见。

• 皮肤病变：全身皮肤均可受累，在颈、腋、肘、腹股沟、窝处皮肤多皱处出现对称性黄色小丘疹或结节，密集成片，常与皮纹沟平行。腹部可见类似妊娠纹的白线。
• 眼部症状：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变。这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布。视网膜出血可引起视力障碍。随着年龄的增长，可发生视网膜变性，当黄斑部受累时，可出现严重视力减退。眼底改变多数与皮肤改变、消化道反复出血同时发生。
• 周围动脉闭塞，脉搏减弱、消失，间歇性跛行，冠状动脉闭塞可引起急性心肌梗死，肾动脉改变导致高血压，胃肠、脑等器官可因血管破裂而出血。
• 神经系统症状：可表现为局灶性脑症状，如偏瘫、偏头痛、智力低下、癫痫发作等。

心脏血管损害：可表现为心内膜炎、心肌炎、主动脉炎、动脉瘤、静脉动扩张、间歇性跛行。

诊断与鉴别

具有上述典型临床表现者诊断即可确立，如诊断困难，可行病理组织学检查。

本征应与硬化萎缩性苔藓、硬皮病、皮肤松垂症、神经纤维瘤等相鉴别。

治疗、预后

无特殊治疗，皮损明显时可考虑手术切除；对眼、心血管症状则对症处理，如维生素E 100mg，1天3次。

本征预后一般不良。少数患者视力丧失。多因脑出血、心肌梗死、消化道出血而死亡。