单基因遗传心血管病

单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance),是指单基因的性状受一对等位基因控制,按孟德尔遗传定律进行传递。

单基因心血管遗传病数量多,增加速度快,危害大,其中以心血管损害为唯一表型或伴有心血管损害的遗传病。1978年Nora统计为55种;1984年李树林编译的《心血管系统遗传病》载110种;1990年张开滋等主编《遗传性心血管疾病》载114种;1994年李广镰等主编《心血管遗传病学》载137种;此处精选后载153种,这些疾病严重危害着人类健康。

单基因心血管病病种多,虽然每一种单基因病发病率不高(有的因无详细统计资料)约为1/100万~1/10万,但某些病种并不低,如成人型多囊肾病为2‰,马方综合征为0.04‰。我国是13亿人口大国,这些数字是不容忽视的。为提高中国人口素质,必须首先控制遗传病在我国人群中的流行,心血管遗传病危害性极大,其控制更是首当其冲。

从新生儿出生缺陷发病率看,我国每年约有30余万名缺陷患儿出生,其中累及心血管损害占前10位之内有3种。据最新公布的我国监测19种出生缺陷,其先天性心血管病列入其内,国际分类编码为746—747。

从伴有智力低下的单基因心血管疾病看,据初步统计共有50种以上,其中遗传性心血管病所致智力低下所占比重和程度都是最严重的。

从优生条例看,须先实行优生绝育术才可结婚的遗传性心血管疾病也是位列其中,如:结节性硬化、成骨不全、马方综合征、家族性小头畸形综合征、糖原贮积症等。

总之,遗传性心血管疾病越来越被人们重视,其严重性不仅是因为病种多、总体发病率高、预后不艮,而且还在于先天性、终身性、家族性、代代相传的遗传学特点。

本类下是遗传性心血管综合征,是指明确了具有遗传性又有心血管病变,以单基因致病为基础,以综合征出现形式为特点的一大类疾病群。再按遗传方式分为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,AR)、X连锁显性遗传( X-linked dominant inheritance,XD)、X连锁隐性遗传(X-lindked recessive inheritance,XR)进行论述,对致病基因已定位的,也分别列出。

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