遗传
| 1 | 遗传因素对白血病致病有重要的影响。文献中有时会报道一个家庭或同一家族相继发生多例白血病病例。例如Gunz等报道一家3代293人先后有13人患白血病，而染色体核型未见异常。Pe...... |
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| 2 | 出生缺陷（birth defect）也称为先天异常（congenital anomaly），指胎儿在母亲子宫里发育紊乱引起的形态结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常。有些异常可以在出生时就表现出来...... |
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| 3 | 卵子受精后启动发育程序。研究表明，哺乳动物卵子的胞质中已贮存有丰富的mRNA、tRNA 和rRNA，在受精后的第一个细胞周期可直接用于指导蛋白质的翻译，不需要从染色体水平开始指导...... |
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| 4 | 精子核结构精子核位于头部中央，体积较小，由一团浓聚的染色质构成，外包核膜。人精子染色质为不规则的纤维颗粒状。在浓密的核染色质中常存在不规则的透亮区，称为核泡（nuclear vesi...... |
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| 5 | PGD技术自发展以来，在过去的20年里，始终面临着两个挑战：一是PGD活检技术，二是PGD检测技术。活检的挑战是要在不影响胚胎发育的前提下，取到足够的遗传物资，以供PGD测试需要；检测的挑...... |
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| 6 | 大多数的最早期的怀孕流产都与非整倍体有关。因此，从理论上来讲，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）可以减少流产率，从而增加活婴率。胚胎植入前遗传学筛查的适应证有：高龄女性；有反复流产...... |
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| 7 | PGD的主要适应证可分为三类：性连锁疾病、单基因缺陷和染色体重组。性连锁疾病性连锁疾病是由X染色体基因突变而引起的，所以也称为X连锁疾病。X连锁疾病通常是隐性基因遗传，极少...... |
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| 8 | 胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）是指在胚胎植入前，对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时，PGD可以帮助确定胚...... |
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| 9 | 基因诊断是指以DNA或RNA为诊断材料，通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。基因诊断可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态，从而可...... |
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| 10 | 遗传病的概念及分类遗传病（genetic diseases）是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。遗传病有以下特征： 在有血缘关系的个体间，由...... |
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| 11 | 遗传物质-DNA脱氧核糖核酸(DNA)是生物的遗传物质。后来的研究证明，绝大多数生物体的遗传物质是DNA，有些病毒的遗传物质是核糖核酸(RNA)。1953年．Watson和Crick创立了DN...... |
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| 12 | 单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance)，是指单基因的性状受一对等位基因控制，按孟德尔遗传定律进行传递。单基因心血管遗传病数量多，增加速度快，危害大，其中以心血管...... |
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