胚胎植入前遗传学诊断的概念

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是指在胚胎植入前,对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时,PGD可以帮助确定胚胎或卵子是否带有父母的异常基因。对于准父母带有异常基因,而且异常基因有可能遗传给孩子的情况下,PGD是一个不错的选择。它大大地减少了将出生婴儿带有父母异常基因的风险。相比之下,胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)则是用来识别胚胎是否是整倍体,而并不针对父母的任何已知的遗传学缺陷。现在,PGD已成为产前诊断的一种重要手段。而PGS则用于提高辅助生殖的成功率。与经典使用的产前诊断技术(即羊膜穿刺术或绒毛取样)相比,PGD和PGS的优点不言而喻,因为它避免了或大大减少了女性需要终止妊娠的窘境。

1967年,Edwards和Gardner在美国自然科学杂志上报道了他们成功地对兔囊胚进行了性别鉴定。此举被后人认为是开创了PGD发展的先河。在其后的十年里,Andrzej Tarkowski等数人又陆续报道了他们对小鼠囊胚进行活检,并成功地分离出中期染色体(Metaphase chromosome)。然而,PGD的临床发展和应用,却是等到了八十年代人类试管婴儿技术的广泛应用,以及同期生物技术,特别是聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)技术的快速发展。当时,欧美很多实验室都在竞相研究PGD活检技术,欧洲人着眼于分裂球阶段的检测,而美国人则侧重于对极体的检测上。1990年,Handyside等率先在自然科学杂志上报道了将PGD技术成功地应用于临床的案例。针对带有X连锁疾病基因的夫妇,运用PGD技术选择了雌性胚胎并植入,最后产下了健康的女婴。不久,这个研究小组又报道了将巢式PCR (nested Primer PCR)技术用于囊性纤维化(cystic fibrosis)的PGD检测。几乎与此同时,美国Verlinsky的研究小组发展了用极体活检的方法测定囊性纤维化。至于现在大家都熟悉的荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ Hybridization,FISH)也是在20世纪90年代初发展起来的。自此以后,PGD检测技术得到了广泛的应用。到了2004年,因受惠PGD技术而诞生的婴儿已达到1000名。截至2010年,据统计,全世界已有超过5万次PGD/PGS,由此诞生的婴儿数以万名计。

在PGS的技术发展方面,美国康乃尔研究小组在1993年报道了他们用FISH的方法,对30名女性的157个早期胚胎的5条染色体(X、Y、18、13和21)进行了遗传学检测。在以后的许多年里,FISH一直成为PGS应用的经典方法,直到近几年,有逐渐被其他技术取代的趋势。PGS现在主要用于高龄产妇,有反复流产史者,反复着床失败者,有不正常怀孕史者(如21三体),以及男性因素等等。值得一提的是,尽管PGS已经广泛地应用于临床,但它究竟能否有助于提高怀孕率和活婴率,目前仍然是一个具有争议的话题。

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