胚胎植入前遗传学筛查PGS的适应证

大多数的最早期的怀孕流产都与非整倍体有关。因此,从理论上来讲,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以减少流产率,从而增加活婴率。胚胎植入前遗传学筛查的适应证有:高龄女性;有反复流产史的夫妇;多次试管婴儿失败的夫妇;男方有严重男性不育因素。

高龄女性

随着女性年龄的增加,其怀有非整倍体胎儿的风险也大幅增加。其中比较常见的非整倍体是染色体13、16、18、21和22。据统计,35~39岁的女性怀有非整倍体胎儿的机会是20%左右,其新生儿的非整倍体率是0.6%~1.4%。40岁或以上女性怀有非整倍体胎儿的概率是40%,其新生儿非整倍体率为1.6%~10%。非整倍体胚胎和活产非整倍体婴儿的百分比差异提示了一个证据,即大多数的非整倍体胚胎的结局是流产。

对高龄女性是否要做常规的胚胎植入前遗传学筛查,目前仍然是一个具有争议的话题。早期的研究表明,胚胎植入前遗传学筛查可减少高龄女性流产率和增加婴儿出生率。然而,近期一些随机对照试验表明,常规的胚胎植入前遗传学筛查并不能增加高龄女性的怀孕率,但却有助于减少流产的危险趋势,从而增加活婴率。因此,胚胎植入前遗传学筛查应该是有选择性的,因为它只能使部分高龄女性受益。

有反复流产史的夫妇

复发性流产是指妊娠20周前有连续2个或以上的流产。其原因多半与胎儿异常或子宫异常有关。研究表明,50%~80%的流产是由异常的胚胎染色体引起。另外,复发性流产史的夫妇,其非整倍体胚胎的比例比正常人群更高。因此,胚胎植入前遗传学筛查的使用,有助于减少流产,增加足月分娩的可能性。

试管婴儿反复失败

试管婴儿反复失败通常定义为三次或以上试管婴儿的尝试失败,而移植的胚胎外观正常者。试管婴儿反复失败的一个重要因素是:相当一部分染色体不正常的胚胎,无论在形态上,还是在发育阶段上,都与染色体正常的胚胎无法区别。好比我们常说的:“金玉其外,败絮其中”。用FISH的方法对那些外观正常的早期胚胎所作的研究发现,非整倍体的概率高达30%~65%。基于这个原因,有些医院对尝试辅助生殖却反复失败的夫妇提供胚胎植入前遗传学筛查。需要指出的是,胚胎植入前遗传学筛查是否能帮助这些夫妇增加怀孕率,还有待临床资料的进一步证实。另外,对试管婴儿反复失败的病例,除了胚胎因素以外,各种免疫和子宫因素,也需要纳入考虑的范围。

男性因素不育

正常生育男性约3%~8%的精子染色体异常。这种风险和精液的质量成反比。在低质量的精液中(精子低浓度、低活动率、形态差),约27%~74%的精子是异常的。已发现各种遗传缺陷和男性因素不育相关。这包括非整倍体,最常见的有Klinefelter综合征、罗伯逊易位、Y染色体微缺失、雄激素受体基因突变和其他常染色体显性遗传的基因突变。胚胎植入前遗传学筛查和PGD的应用,有助于因严重男性因素不育的夫妇增加怀孕率。但这部分患者是否需要常规的胚胎植入前遗传学筛查/PGD检测,仍是一个讨论的话题。

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