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胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断是指在胚胎植入前,对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时,PGD可以帮助确定胚胎或卵子是否带有父母的异常基因。对于准父母带有异常基因,而且异常基因有可能遗传给孩子的情况下,PGD是一个不错的选择。它大大地减少了将出生婴儿带有父母异常基因的风险。

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胚胎植入前遗传学诊断的概念

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是指在胚胎植入前,对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时,PGD可以帮助确定胚

胚胎植入前遗传学诊断的概念
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胚胎植入前遗传学诊断PGD的适应证

PGD的主要适应证可分为三类:性连锁疾病、单基因缺陷和染色体重组。性连锁疾病性连锁疾病是由X染色体基因突变而引起的,所以也称为X连锁疾病。X连锁疾病通常是隐性基因遗传,极少

胚胎植入前遗传学诊断PGD的适应证
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胚胎植入前遗传学筛查PGS的适应证

大多数的最早期的怀孕流产都与非整倍体有关。因此,从理论上来讲,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以减少流产率,从而增加活婴率。胚胎植入前遗传学筛查的适应证有:高龄女性;有反复流产

胚胎植入前遗传学筛查PGS的适应证
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)实验室活

PGD/PGS检测的前提是对合子和早期的胚胎活检取样。现有的PGD活检方法已相当成熟。大致有三种方法:①极体活检(包括未受精卵和受精卵);②分裂期胚胎活检,通常是指胚胎发育的第3d;③

胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)实验室活检
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)细胞固定

细胞固定技术是一项非常重要的步骤。固定技术不佳会造成高本底或弱讯号,容易造成误诊。常见的固定方法有甲醇-冰醋酸固定法和Tween-20固定法。这里着重介绍甲醇-冰醋酸固定法

胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)细胞固定技术
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)检测技术

目前广泛应用的技术包括单细胞聚合酶链式反应(single cell—single gene polymerase chain reaction)、FISH和比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization-array,CG

胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)检测技术
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胚胎植入前遗传学诊断PGD的未来展望

PGD技术自发展以来,在过去的20年里,始终面临着两个挑战:一是PGD活检技术,二是PGD检测技术。活检的挑战是要在不影响胚胎发育的前提下,取到足够的遗传物资,以供PGD测试需要;检测的挑

胚胎植入前遗传学诊断PGD的未来展望
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