胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断是指在胚胎植入前，对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时，PGD可以帮助确定胚胎或卵子是否带有父母的异常基因。对于准父母带有异常基因，而且异常基因有可能遗传给孩子的情况下，PGD是一个不错的选择。它大大地减少了将出生婴儿带有父母异常基因的风险。
| 1 | 胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）是指在胚胎植入前，对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时，PGD可以帮助确定胚...... |
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| 2 | PGD的主要适应证可分为三类：性连锁疾病、单基因缺陷和染色体重组。性连锁疾病性连锁疾病是由X染色体基因突变而引起的，所以也称为X连锁疾病。X连锁疾病通常是隐性基因遗传，极少...... |
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| 3 | 大多数的最早期的怀孕流产都与非整倍体有关。因此，从理论上来讲，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）可以减少流产率，从而增加活婴率。胚胎植入前遗传学筛查的适应证有：高龄女性；有反复流产...... |
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| 4 | PGD/PGS检测的前提是对合子和早期的胚胎活检取样。现有的PGD活检方法已相当成熟。大致有三种方法：①极体活检（包括未受精卵和受精卵）；②分裂期胚胎活检，通常是指胚胎发育的第3d；③...... |
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| 5 | 细胞固定技术是一项非常重要的步骤。固定技术不佳会造成高本底或弱讯号，容易造成误诊。常见的固定方法有甲醇-冰醋酸固定法和Tween-20固定法。这里着重介绍甲醇-冰醋酸固定法...... |
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| 6 | 目前广泛应用的技术包括单细胞聚合酶链式反应（single cell—single gene polymerase chain reaction）、FISH和比较基因组杂交（Comparative Genomic Hybridization-array，CG...... |
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| 7 | PGD技术自发展以来，在过去的20年里，始终面临着两个挑战：一是PGD活检技术，二是PGD检测技术。活检的挑战是要在不影响胚胎发育的前提下，取到足够的遗传物资，以供PGD测试需要；检测的挑...... |
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