胚胎植入前遗传学诊断PGD的未来展望

PGD技术自发展以来,在过去的20年里,始终面临着两个挑战:一是PGD活检技术,二是PGD检测技术。活检的挑战是要在不影响胚胎发育的前提下,取到足够的遗传物资,以供PGD测试需要;检测的挑战则是如何利用最少的遗传物资,即一个细胞或几个细胞,进行快速和准确的检测。最后非常重要的是胚胎培养技术。在考虑对患者进行植入前遗传学诊断,必须先建立好能将胚胎体外培养至第5~6d的实验室操作系统。

近数年来,PGD检测技术和胚胎体外培养都取得了长足的进步。相比之下,活检技术却基本上还停留在20年前的水平。在改进活检技术方面,对现有技术的改进以求完美是十分现实和重要的。鉴于目前所有的PGD活检都是侵入性质的,即活检针必须进入到胚胎内去取细胞,现在有的研究小组正在探讨是否可用其他方法代替,譬如用激光光镊或激光压力弹射的方法来代替活检针。

在PGD检测方面,比较基因组杂交由于费时较长,所以尚未被普遍采用,但被公认为未来的方向。此外,微流聚合酶链式反应芯片(Microfluidic polymerase chain reaction chips)也在研究开发中。

由于现有PGD技术条件的限制,目前几乎所有的PGD病例都局限于对严重的遗传性疾病的诊断和筛选,如染色体非平衡易位、非整倍体等。近年来人类基因工程的发展,使人类基因序列的解析成为现实。希望在可预见的未来,一般常见的疾病如糖尿病、高血压、心血管疾病、子宫内膜异位症、癌症等,也可以常规的进行PGD基因筛选,从而避免将这些疾病遗传给后代。相信随着人类遗传学的进展,人类对基因突变的疾病有更多的了解,PGD的应用会更加广泛。

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