基因

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例四:线粒体DNA 12S rRNA A1555G新生突变病例分析

受检者,女, 32岁,自觉听力正常,孕8周。因侄子听力异常曾于我诊断中心行基因检测诊断为GJB2 c . 176del16bp/c . 299delAT复合杂合突变致耳聋患者,为预防生育听力异常后代来我院就诊。由于基因变异特别是线粒体DNA存在较大的异质性,不仅...

例四:线粒体DNA 12S rRNA A1555G新生突变病例分析
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例三:GJB2-exon1阳性突变病例分析

.A杂合突变。在遗传咨询、产前诊断病例中应考虑针对exon1的筛查。">GJB2显性遗传性耳聋在中国人群中较为罕见,显性突变和多态性变异难以鉴别容易漏诊。因此面对新生突变要考虑以下几点: ①样本错误。新生变异或显性遗传可能。鉴别这几种可能的方法: ①重新DNA序列测定,必要时通知受检者重新抽取外周血,父母同时进行基因检测可以提高正确率。...

例三:GJB2-exon1阳性突变病例分析
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例二:非综合征型感音神经性耳聋与GJB2显性遗传病例分析

26 )基因于1993年被克隆,定位于13q11-12 , DNA全长4804bp ,编码区为678bp 。1997年发现GJB2基因突变与遗传性非密切相关,已发现GJB2基因有110种突变方式,包括常染色体隐性遗传性聋DFNB1和常染色体显性遗传性聋DFNA3...

例二:非综合征型感音神经性耳聋与GJB2显性遗传病例分析
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[例]第八节:疑难耳聋病例的分子诊断

目前关于感音神经性耳聋的病因学研究,大多数文献报道其为单基因病。对于常染色体隐性遗传性疾病,在同一基因上需同时存在两个突变位点(纯合或复合杂合突变)才可致病。但在一部分患者中仅能找到单等位基因突变,甚至有部分患者(如大前庭水管综合征患者)在相关基因上找不到任何突变。对于这...

[例]第八节:疑难耳聋病例的分子诊断
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病例6:遗传易感基因检测指导治疗路线的选择

患者,男, 41岁,因“诊断急性髓系白血病1个月余,为进一步治疗”入院。20余年前,患者确诊为再生障碍性贫血( aplastic anemia , AA ) ,予中、西药治疗2年余好转,血象基本恢复正常已有10余年。考虑患者既往曾患AA ...

病例6:遗传易感基因检测指导治疗路线的选择
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病例5:遗传易感基因检测指导治疗路线的选择

患者,女, 13岁,因“发现右上臂肿块8个月,诊断为ALK阳性间变大细胞淋巴瘤4个月”入院。LYST 、 RAB27A 、 UNC13D基因突变为隐性遗传性疾病,一般携带1个基因杂合突变一般不发病,但是患者携带有3个基因杂合性突变,很可能是患者发生淋巴瘤的原因...

病例5:遗传易感基因检测指导治疗路线的选择
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病例4:药物代谢基因指导药物剂量

患者,女, 27岁,因“诊断为急性B淋巴细胞白血病4个月,发热10多天” ,为进一步治疗入院。考虑患者为药物代谢酶CYP2C19 * 2基因型为A/A纯合弱代谢型,可能对多种药物耐受性差,再加肺部感染及一般状况太差,待患者一般状况、食欲、营养、感染好转后,予小剂量...

病例4:药物代谢基因指导药物剂量
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第二章:肿瘤合并症研究进展

肿瘤合并症是指在诊疗过程中,肿瘤患者合并发生了另一种或几种疾病,可能与肿瘤本身相关或无关。RNA肿瘤病毒的致癌能力来源于RNA肿瘤病毒能够捕获并改变细胞内生长调控基因,而DNA肿瘤病毒癌基因不同,病毒将基因组整合至宿主细胞的基因组中,整合基因高度重排,存在多...

第二章:肿瘤合并症研究进展
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[例30]附:尸检病例

咳嗽7天,发热6天,最高体温。查体:咽部充血,双肺湿啰音。否认甲流患者接触史。咽拭子检测:甲型H1N1流感病毒M基因阳性,猪H1N1流感病毒NP基因阳性,甲型H1N1流感病毒HA基因阳性。血常规: WBC。血气分析: pH。血生化: ALT 40U/L , A...

[例30]附:尸检病例
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[例29]附:尸检病例

咳嗽7天、发热6天,最高体温40 ℃ ,继之出现喘憋,咳粉红色泡沫痰。查体:咽部充血,双肺湿啰音。否认甲流患者接触史。咽拭子检测:甲型H1N1流感病毒M基因阳性,猪H1N1流感病毒NP基因阳性,甲型H1N1流感病毒HA基因阳性。血常规: WBC。血气分析: pH。血...

[例29]附:尸检病例
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丁香视野:背部疼痛及心脏扩大

进行性肌营养不良( progressive muscular dystrophy , PMD )是一组少见的遗传因素所致的肌肉变性疾病,主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。因为女性发病需具备2个含有致病基因的X染色体,其中1个来源于携带者的母亲, 1个来源于...

丁香视野:背部疼痛及心脏扩大
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病例37:男性吸烟晚期肺腺癌患者可能从靶向治疗中获益

肺癌靶向治疗是在细胞分子水平上,针对已经明确的致癌位点(该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子,也可以是一个基因片段)来设计相应的治疗药物。分子靶向治疗又被称为“生物导弹” ,相比于化疗,靶向治疗的选择性更强、疗效更好、毒性更低。中国非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测专...

病例37:男性吸烟晚期肺腺癌患者可能从靶向治疗中获益
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病例36:基因检测阴性的晚期肺癌患者的个体化化疗

原发性支气管肺癌( primary bronchogenic carcinoma )主要分为小细胞肺癌( small cell lung cancer , SCLC )和非小细胞肺癌( non-cell lung cancer , NSCLC )...

病例36:基因检测阴性的晚期肺癌患者的个体化化疗
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病例35:晚期EGFR基因敏感突变的非小细胞肺癌的治疗不能仅依靠靶向药物

晚期非小细胞肺癌( non-small-cell lung carcinoma , NSCLC )的治疗包括化疗和靶向治疗,其中靶向治疗已经成为研究的热点。已上市的EGFR-TKI可以在很大程度上改善EGFR基因突变患者的生存状态,作为目前最常使用的靶向治疗...

病例35:晚期EGFR基因敏感突变的非小细胞肺癌的治疗不能仅依靠靶向药物
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[病例]四、功能分析

通过问诊及功能医学检测结果,提示我们目前患者存在的首要生理功能失衡状况是— —氧化还原失衡及线粒体的损伤,能量产生不足(图17-13 ) 。解毒和药物代谢基因组检测显示GSTT1发生缺失, GSTT1突变后,部分解毒功能下降,患癌症的风险增加。改善肾上腺轴的皮质醇分泌功...

[病例]四、功能分析
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[例]基因检测,精准医治——华法林高度敏感病例一例

患者女性, 62岁,因“间断心慌2年余,加重1月”入院。患者于2年前无明显诱因开始出现夜间发作心悸,持续约3 ~ 5分钟,每月发作1 ~ 2次。发作时心电图提示心房纤颤。1个月前自觉症状加重,平均4 ~ 5天发作一次,发作时伴有气短、乏力。24小时动态心电图:平均心率80...

[例]基因检测,精准医治——华法林高度敏感病例一例
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病例35:Liddle综合征:少见的单基因遗传性高血压

患者男性,汉族, 21岁,于2014年6月5日因“血压高4年”收住中国医学科学院阜外医院高血压诊治中心。患者以“血压升高4年”为主诉入院,自诉4年前体检时发现血压升高,当时测血压160/100 mmHg ,当时未重视,未予正规治疗。2010年6月于当地医院住院治疗,查血...

病例35:Liddle综合征:少见的单基因遗传性高血压
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病例33:早发高血压合并低钾血症患者要警惕单基因遗传性高血压—Liddle综合征

患者男性, 12岁,因“发现血压升高10天”于2015年4月到北京协和医院就诊。2015年3月底患者偶测血压210/120 mmHg ,无头痛、心悸、多汗等不适,当地医院予硝苯地平控释. 30m . bid治疗,血压控制在130 ~ 160/80 ~ 100mmHg 。...

病例33:早发高血压合并低钾血症患者要警惕单基因遗传性高血压—Liddle综合征
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相关知识:病例32误诊为原发性醛固酮增多症的Liddle征

该病1963年由Liddle等首次描述,以严重高血压、低钾血症和代谢性碱中毒为主要表现,醛固酮水平不高、甚至低下,所以又称之为假性醛固酮增多症( pseudohyperaldosteronism ) 。研究发现编码肾脏远曲小管和集合管上皮细胞膜上ENaC基因是该...

相关知识:病例32误诊为原发性醛固酮增多症的Liddle征
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[文献资料]案例6-10:建立生物样本库的伦理问题

某医疗机构拟参照英国生物样本库( UK Biobank ) 、美国肿瘤人类生物样本库,在本机构某学科建设一个“人类生物样本库” ,医院同意并给予了场地和实验室工作人员等支持。他们建立了人类生物样本库的相关SOP ,并以开展“遗传基因检测在某疾病诊断、治疗、预后和疗效预...

[文献资料]案例6-10:建立生物样本库的伦理问题
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