Fryns综合征（膈疝、异常面容和肢端异常）

英文：Fryns syndrome（MIM 229850）；
同义名：膈疝、异常面容和肢端异常。
溯源：1979年由Fryns等首次报道，至今已报道的病例有近100例。

发病机制

发病机制不明，已报道病例多数为近亲婚配子女或父母外表正常但子女（多至4兄妹）发病的家系病例。

• 遗传学：AR。群体发病率约7/10万新生儿。

临床表现

智力低下，脑畸形（脑积水，脑室扩大，无嗅脑，胼胝体发育不良等）。面容粗陋，眼距宽，角膜混浊，外眼角下斜。塌鼻梁，鼻孔朝天。唇裂、腭裂，耳廓畸形，下颌后缩。颈短，肺发育不良，膈肌缺损或膈疝。四肢远端发育不良或畸形，指（趾）甲发育不良，内外生殖器发育不良或畸形。

• 心血管损害：先天性心脏畸形，主要为房间隔缺损，主动脉弓畸形。

诊断、预后

• 诊断：依据临床特征，CT和X线检查可做出诊断。
• 预后：预后不佳，多数在围产期死亡，应加强婚、育的优生指导。