Fryns综合征(膈疝、异常面容和肢端异常)

英文:Fryns syndrome(MIM 229850);
同义名:膈疝、异常面容和肢端异常。
溯源:1979年由Fryns等首次报道,至今已报道的病例有近100例。

发病机制

发病机制不明,已报道病例多数为近亲婚配子女或父母外表正常但子女(多至4兄妹)发病的家系病例。

  • 遗传学:AR。群体发病率约7/10万新生儿。

临床表现

智力低下,脑畸形(脑积水,脑室扩大,无嗅脑,胼胝体发育不良等)。面容粗陋,眼距宽,角膜混浊,外眼角下斜。塌鼻梁,鼻孔朝天。唇裂、腭裂,耳廓畸形,下颌后缩。颈短,肺发育不良,膈肌缺损或膈疝。四肢远端发育不良或畸形,指(趾)甲发育不良,内外生殖器发育不良或畸形。

  • 心血管损害:先天性心脏畸形,主要为房间隔缺损,主动脉弓畸形。

Fryns综合征(膈疝、异常面容和肢端异常)患儿表现

诊断、预后

  • 诊断:依据临床特征,CT和X线检查可做出诊断。
  • 预后:预后不佳,多数在围产期死亡,应加强婚、育的优生指导。

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