Simpson畸形综合征(XR型发育不良巨人综合征)

英文:Simpson dysmorphia syndrome(MIM 312870);
同义名:Simpson-Golabi-Behmel综合征,XR型发育不良巨人综合征,牛头犬综合征,Golabi-Rosen综合征,SCB综合征。
溯源:1975年由Simpson等首次报道,1988年Nesi和Qitz等进一步进行了确认和补充。

发病机制

病因是编码磷酸脂酰肌醇聚糖(glypica 3)的基因GPC3发生突变,而使控制胚体中胚层组织生长机制发生失控而发病。

遗传学:XR遗传方式。致病基因定位于Xq26。

临床表现

出生前后生长速度快,身材高(成人身高188-210cm),体型巨大壮实。特征性脸容:面容粗糙,眼距宽,鼻梁高,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。嘴大、舌大,下颌巨大、前凸(国外俗称“牛头犬”脸)。手掌、手指短宽。

  • 心血管损害:室间隔缺损,心律失常。

Simpson畸形综合征(XR型发育不良巨人综合征,牛头犬综合征)患者表现

诊断、预后

  • 诊断:依据临床症状与体征、X线检查可以做出诊断。
  • 预后:预后差,患儿多因心脏病死于围生期,应加强婚、育的优生指导。

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