2型肌强直性营养不良症(myotonic dystrophy type 2,MD2)是一种常染色体显性遗传性疾病,于1890年由Delege首次描述,后于1902年由Rossolomo命名。1915年Curschmann较详细地描述其肌营养不良的特征,并称为营养不良性肌强直(dystrophia myotonica),本病又称为Steinert病。1989年Brunner等把MD的遗传基因定位于第19对染色体上的19q13.3的位点上,随后发现在D19S63和D19S95之间存在强烈的连锁不平衡现象,并且证明编码基因为ZNF9,他的大小为9~10kb,在MD时这个编码基因明显增大,最大可达15kb。Brook证实MD的发病是由该区内CTG三核苷酸的重复序列增多所致。正常情况下,该区的CTG重复序列为5~27个,而MD患者则为50个以上。

本病的患病率为1/20 000~1/8000,可发生于任何年龄,但多见于青春期后,特别是20~25岁。临床表现为肌无力、萎缩和肌强直。大部分患者有白内障、额秃、性欲下降、勃起功能障碍、多汗等,部分患者有胃肠平滑肌功能障碍、心脏传导阻滞、2型糖尿病、睾丸功能衰竭及智力减退等。睾丸小而软,实验室检查见精子减少,LH和FSH升高,睾酮降低。病理改变与Klinefelter综合征相似。患者为正常男性化,青春期后出现睾丸功能衰竭,不能生育。可根据临床特点及PCR法检测突变基因ZNF9等方法进行诊断。一般采用对症治疗,性腺功能低下可以补充睾酮治疗。

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