LH和FSHβ亚单位基因突变

FSH和LH由腺垂体促性腺激素细胞分泌。FSH、LH、hCG和促甲状腺素等同属于糖蛋白激素,均为杂二聚体,由α和β两个亚单位组成。所有的糖蛋白激素的α亚单位的氨基酸序列相同,由92个氨基酸组成,相对分子质量约为16 000,由位于第6号染色体长臂q12~21处单个基因编码。α亚单位基因由4个外显子和3个内显子组成。在各种糖蛋白激素中,β亚单位则不相同。人LHβ亚单位是由115个氨基酸组成的肽,由位于19号染色体上的单个基因编码。LHβ和FSHβ亚单位基因突变较为罕见。

FSHβ亚单位基因的失活突变导致的男性促性腺功能低下症和青春期延迟已有报道。Jameson报告1例核型为46,XX的FSHβ亚单位基因点突变纯合子患者,表现为原发性闭经、血清FSH水平低和不孕。FSHβ亚单位基因分析显示有两个核苷酸缺失。FSH缺乏的雄性小鼠虽然其具有小睾丸和少量精子生成,但仍然不可能生育。

LHβ亚单位基因突变导致青春期延迟亦有报道。患者血清免疫反应性LH水平升高,而具有生物活性LH水平降低,突变的LH Gln54为Arg纯合性替代,与受体结合能力降低。该家族中杂合性突变的男性患者T水平降低。女性杂合子具有规则的月经,且能生育。在芬兰和日本,已有LH多种突变体报告。LH有两个氨基酸(W8R和I15T)被替代,LH生物活性增高和血清半衰期降低,这种多态性的临床意义尚不明了。

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