Werner综合征(成人型早衰征)诊疗参考

英文:Werner syndrome;
同义名:成人型早老征、成人型早衰征,白内障-硬皮病-早老综合征、白内障并发硬皮病。

溯源与发展

1904年由Werner报道4例同胞病例,称之为白内障并发硬皮病。之后屡有报道,尤其是1966年Epstien等对本征详加描述后,称之为Werner综合征。国内于1986年周腾芳首报1例,继后又有少数报道。其特征为青春期发病,酷似早老综合征,表现为特殊体型、硬皮病样皮肤,早发动脉硬化。

发病机制

Werner综合征的病因已经阐明,该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成,突变基因已克隆成功,是一种类似于DNA解链酶的基因。患者皮肤成纤维细胞在体外培养时生长潜能显著下降,与正常同龄人细胞相比,复制寿命显著缩短,体外培养一般只能分裂2-10代,而正常人可分裂20-40代。患者增殖细胞的丢失速率与正常人相比增加了5-6倍。

患者各种组织中葡胺聚糖发生变异,尿透明质酸排出量增加,表明本病的基本异常在结缔组织。患者的皮肤或纤维细胞在培养过程中生长困难,形态较快衰老,寿命仅及正常寿命的1/3-1/8。DNA修复正常,染色体数目和核型正常,但常有多种异位嵌合体,故有人将本病归于染色体不稳定综合范畴。

本病有家族性,以常染色体隐性遗传为主。

临床表现

出生时和幼儿期发育正常,多于20-30岁时起病,生长发育突然停滞。患者多无青春期的加速长高,身材矮而粗壮,肢体细长,头发早灰白脱落。皮肤萎缩、过度角化,足部溃疡且不易愈合;肌肉、骨骼和脂肪组织均显著萎缩,常有软组织钙化。几乎100%早年发生全身动脉硬化,常有冠状动脉硬化性心脏病所致的心绞痛、心律失常和心肌梗死,外周血管中层钙化和瓣膜钙化,可导致主动脉瓣狭窄和/或关闭不全、心力衰竭、脑血管意外、肾动脉和肠系膜动脉闭塞。常有骨质疏松、少年白内障、性腺发育不全和轻度糖尿病。约10%的患者发生恶性肿瘤,以脑膜瘤和肉瘤多见。多在40岁左右死亡。死因主要为早发的心血管病变。

心血管损害:几乎100%早年发生全身动脉硬化。

诊断、治疗

具有老人貌、硬皮病、皮肤异色症、早秃、灰白色毛发和青年性白内障等症状的典型病例,诊断一般不困难。不典型病例需与硬皮病、外胚叶发育不良、肌强直性萎缩、伴有脂肪萎缩的糖尿病加以区别。

注意防护,防止发生外伤性溃疡。治疗以对症为主。白内障可行手术摘除。糖尿病进行饮食控制。性功能低下者可给予相应的内分泌激素进行补充治疗,

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