Werner综合征

基因组不稳定导致Werner综合征:Werner综合征(WS)基因编码的WS蛋白存在核酸外切酶结构域和DNA螺旋结构域,它们在DNA复制与转录时,可破坏DNA结构,使基因组不稳定,这是WS的常见病因,但也可能还伴有基因转录水平上的缺陷,故Werner综合征患者易发生各种肿瘤。

Werner综合征以多组织损害为特征:患者的肿瘤患病率较高,主要是肉瘤和脑膜瘤。20%~45%患者有糖尿病,并有轻度高胰岛素血症和胰岛素不敏感,其临床表现酷似代谢综合征,腹部脂肪堆积伴早发性动脉粥样硬化,但无酮症酸中毒。少数患者可并发糖尿病视网膜病和肾脏疾病,饮食治疗可控制高血糖。本病患者的胰岛素抵抗也与GLUT1异常有关。胰岛素的胰岛素受体后信号传导有赖于PI3K的活化,WS患者成纤维细胞中含GLUT1的浆膜囊泡有磷脂酰肌醇3(PI3)缺陷,使GLUT1与膜融合障碍,GLUT1插入浆膜困难而导致胰岛素抵抗,但这是一种与胰岛素受体无直接关系的胰岛素抵抗综合征。取患者的细胞在体外条件下培养,其表型不一致,伴多发性DNA缺陷,并可发现Werner位点(WSN)的各种突变(如L1074F和C1367R等)。

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