为什么采用多种技术联合检测血液病的基因突变？

答：随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，检测效率不断提高。但每种技术都有自身的优势和不足，因此常常采用多种技术联合检测血液病的基因突变。常用技术有：QT-PCR、第一代Sanger测序以及近年来发展起来的二代测序技术（next generation sequencing， NGS）。

QT-PCR技术不仅能对样本中的DNA和RNA进行定性和定量测定，还可对简单突变进行检测，是临床上基因突变的常用检测技术之一。第一代Sanger测序是直接测序法，针对已知致病基因的突变位点进行PCR扩增测序，可分辨单个碱基差别的DNA序列，具有高度的准确性和简单快捷的特点。虽然出现了NGS技术，但Sanger测序对于致病基因位点明确并且数量有限的单基因遗传病的致病基因检测是非常经济和高效的。到目前为止，Sanger测序仍然是基因检测的 “金标准”，也是NGS基因检测后进行位点确认的主要手段，已在临床上得到广泛应用。NGS具有通量大（一次测序可同时检测多个基因）、时间短、精确度高和信息丰富等优点，可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确定位。自NGS问世以来，全外显子测序在临床疾病致病基因的鉴定研究中取得了前所未有的成果，这些成果不仅集中在单基因遗传病，还在多基因影响的复杂疾病如白血病、实体瘤中获得大量研究发现，目前已经逐步应用到了血液病基因突变的临床样本检测中。