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4q部分三体综合征
英文：partial 4q trisomy syndrome；
21
溯源：1972年由Surana及Conen首次报道。1975年，Dutrillaux根据4个病例文献资料及自己检查的3例病例材料而确定出本综合征。1976年Cervenka等 -
3q部分三体综合征
英文：partial 3q trisomy syndrome；
22
溯源：1974年由Boue等首次报道。1975年由Allderdice等根据一家系的三个病例资料确定为3q部分三体综合征。1979年由Yunis等根据文献报道的12 -
3p部分三体综合征
英文：pariial 3p trisomy syndrome；
23
溯源：1972年由Rethore等首次报道，小石等于1980年报道Ⅲ1例产前诊断病例。多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。发病机制 遗传学 -
2q部分三体综合征
英文：partial 2q trisomy syndrome；
24
溯源：1973年由Forabosco等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者，少数源白新发生的染色体畸变。发病机制病因是第2对染色体之一的长 -
1q部分三体综合征
英文：partial 1q trisomy syndrome；
25
溯源：1973年由Neu与Gardner，Van den Berghe等分别报道一例涉及1q染色体平衡易位的母亲，各自生出一例1q部分三体综合征患儿的病例。发病机制病 -
14q部分三体综合征
英文：partial 14q trisomy syndrome；
26
溯源：1971年由Allderdice等首次报道，1975年Raoul等综合8个病例资料确定出本综合征。发病机制患者的第14号染色体之一的部分片段发生重复，大 -
8三体综合征
英文：trisomy 8 syndrome；
27
同义名：C三体综合征；
溯源：1962年Pfeiffer等首先描述过本症病例。1969年Leujeune等根据对3个病例的观察，并认定是C组染色体多了一条，而提出“C三体 -
9三体综合征
英文：trisomy 9 syndrome
28
溯源：1973年由Feingold等和Haslam在同一杂志，同一期上分别发表1例单纯性9三体综合征的病例。同年，Haslam等报道l例46/47，+9的嵌合型病例。发病机制均源 -
22三体综合征
英文：trisomy 22 syndrome；
29
同义名：Goodman syndrome。溯源：1971年由Goodman等确认，1976、1978年分别作过综述，并做了进一步描述，因而得名。发病机制第22号染色体增 -
13三体综合征
英文：trisomy 13 syndrome；
30
同义名：Patau综合征（Patau syndrome）；
溯源：1957年Bartholin先描述过本症的临床特征，1960年，Patau等确认本病的病因是多了一条13号染色体而称13三体综合征 -
18三体综合征
英文：trisomy 18 syndrome。
31
同义名：Edwards综合征（EdWards syndrome）。
溯源：1960年，Edwards等和Partau等同时在同一杂志上报道此染色体病例。Edwards最初曾认为是17号染色体三体 -
21三体综合征
英文：trisomy 21 syndrome；
32
同义名：（OMIM 190685）Down综合征、先天愚型、“软白痴”、“伸舌样痴呆”。溯源与发展早在1846年Sequin对此病首先作过描述。186
