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48，XXXX综合征
英文：48，XXXX syndrome
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溯源：XXXX综合征(48，XXXX syndrome)1961年由Carr等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46，XX)多了两条性染色体(XX)，即48，XXXX，X染色质3个。一般源自母方的 -
49，XXXXX综合征
英语：49，XXXXX syndrome；
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溯源：1963年由Kasarec等首次报道。发病机制病因是比正常女性(46，XX)多了3条X染色体。根据Xq血型分析表明（参阅48，XXXX综合征），其中4条础廷色体来自母方，另一 -
1p部分单体综合征
英文：partial 1p monosomy syndrome；
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溯源：1972年由Gray等首次报道，1p部分单体综合征是指患者的两条1号染色体之一的短臂中间部位发生缺失而发生的疾病。
发病率：低。除Gray等首 -
1q部分单体综合征
英文：partial 1q monosomy syndrome；
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溯源：1976年由Mankine等首次报道。本病的发病原因是1号染色体之一的长臂q24→qter片段发生了缺失。
发病率：低。至今只报道了数例病例 -
2q部分单体综合征
英文：partial 2q monosomy syndrome；
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溯源：1973年German等首次报道，2q14缺失病例后；1976年Warter等报道了2q34→q36缺失。第2号染色体的长臂是人类染色体中最长的长臂。现已 -
3p部分单体并3q部分三体综合征
英文：partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome；
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溯源：1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带，长臂断裂点多在q21-q25带。
发病率：低。至今只报道数例。发病 -
4q部分单体综合征
英文：partial 4q monosomy syndrome；
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溯源：1967年由Dckey-首次报道，1973年由Golbus等再次报道，为4号染色体的长臂末端涉及q31叶qter缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变（末端缺 -
5q部分三体综合征
英文：Partial 5q trisomy syndrome；
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溯源：1975年由Jalber等首次报道。
发病率：不详。发病机制多源自染色．体平衡易位携带者的亲代。 遗传学：已定位于5号染色体长臂上的基因 -
7p部分单体综合征
英文：Partial 7p monosomy syndrome
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溯源：1973年由Shokeir首次报道，1979年由Friedrich等进行详细临床症状分析，并根据其共有的临床特征确定为综合征。
发病率：不详。至今报道的病 -
7p部分三体综合征
英文：partial 7p trisomy syndrome；
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溯源：1978年由Gunevall等首次报道。
发病率：不详。至今报道的病例不足10例。发病机制源自亲代的染色体平衡易位携带者或源白新发生的染色体 -
8p部分单体综合征
英文：partial 8p monosomy syndrome；
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溯源：1975年由Chiyo等首次报道并确认。各病例的共同症状较虫故临床诊断较为困难。为8号染色体之一的短臂发生部分缺失，大部分病例均涉及p21 -
9号环状染色体综合征
英文：ring 9 chromosome syndrome
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溯源：1974年由Fraisse等首次报道。患者的9号染色体之一的长、短臂同时发生断裂后，含着丝粒节段的长、短臂两断端相接而成环状，不具着丝粒的长 -
10p部分单体综合征
英文：partial lOp monosomy syndrome；
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溯源：1975年由Franche等首次报道。
发病率：不详。现仅有数例病例报道。发病机制大多数源自新的染色体畸变。 遗传学：已报道的核型有： -
10q部分单体综合征
英文：partial 10q monosomy syndrome；
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溯源：1978年由Lewandowski等确认。患者的10号染色体之一的长臂发生部分缺失。
发病率：不详。已报道的病例有10多例，多为女性，亲代为染色体平 -
12p部分单体综合征
英文：partial 12p monosomy syndrome
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溯源：1974年由Meyeda等首次报道，并经他确定乳酸脱氢酶B基因在12p上。12号染色体之一的短臂发生部分缺失。
发病率：不详。已报道10多例病例，
