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12p部分三体综合征
英文：partial 12p trisomy syndrome；
31
溯源：1973年由Uchida和Lin首次报道。1975年Armendars等确认。1977年Rethore根据所整理的临床特征确认为综合征。1978年Bijlsma和Fenconi等 -
13号环状染色体综合征
英文：ring 13 chromosome syndrome；
32
发病率：新生儿发生率为1/58000。
溯源：1962年Wang等首次发现人类D组（第13、14、15号染色体均属此组）的环状染色体，即r(D)病例。1969年Allderdic -
14三体综合征
英文：trisomy 14 syndrome；
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溯源：1970年由Murken等首次报道。
发病率：不详。大部分在胎儿期自然流产。新生活婴中少见，故至今只报道了数例病例。发病机制源自新发生的染色体畸变， -
14近端部分三体综合征
英文：proximal trisomy 14 syndrome；
34
溯源：1971年由Allderdice等首次报道。1975年Raoul等综合8个病例资料后确定为本综合征。
发病率：不详。现已报道20多例。亲代为染色体平衡移 -
15q22→qter三体综合征
英文：triSomy 15q22→qter syndrome；
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溯源：1974年首由Fujimoto等报道并确认。
发病率：不详。现只有近10例病例报道。发病机制一般源自亲代的染色体平衡易位携带者。 -
15号环状染色体综合征
英文：ring 15 chromosome syndrome；
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发病率：不详。现已报道20多例。女患者明显多于男患者。
溯源：1969年Mikkelsen等用放射自显影术鉴定了Jacobsen (1966)报道的D组环状染色体病 -
16p部分三体综合征
英文：partial 16p trisomy syndrome；
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溯源：1978年由Roberts等首次报道。16号染色体在进化过程中经历了重排，其畸变特点在人及猩猩中是相同的，但在大猩猩和黑猩猩中则不同，16号染色 -
18pter→q12三体综合征
英文：trisomy 18pter→q12 syndrome
38
溯源：1980年由Turleau等确诊。因本综合征与18三体有共同之处，18三体也包含有ptel→q12片段的增加，故其特征有许多与18三体综合征相 -
19q13→qter三体综合征
英文：trisomy 19q13→qter syndrome；
39
溯源：1976年由Lange等首次报道。19号染色体在灵长类的进化过程中没有什么变异，在人类19号染色体的非整倍体是罕见的。本综合征的特征是 -
20p部分单体综合征
英文：partial 20p monosomy syndrome；
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溯源：1976年由Kalousek等确认。20号染色体之一的短臂发生了部分缺失。
发病率：不详。现已报道的病例有10多例。发病机制多源自新的染色体 -
20p部分三体综合征
英文：partial 20p trisomy syndrome；
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溯源：1971年由Carrell等首报。1974年Subrt等再报道。1977年Tranc等做过详细综述。
发病率：不详。现已报道20多例。发病机制几乎都源自亲代 -
21单体综合征
英文：monosomy 21 syndrome；
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溯源：1974年由Halloran等确认。
发病率：不详。罕见，已报道病例不足10例。发病机制通常源自新的染色体畸变。多数为正常屏常嵌合型，完全21单体型病例极 -
22pter→q11单体综合征
英文：monosomy 22 pter→q11 syndrome
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溯源：1981年由Smieh等首次报道而确认。1982年由Kelley等首次报道。患者的22号染色体之一的pter→q11片段缺失。临床特征产生的 -
22pter→q13三体综合征
英文：trisomy 22pter→q13 syndrome
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溯源：1972年由Buhler等首次报道并确认。
发病率：不详。已报道100多例，易位携带者（母亲）生育患儿的经验危险率为2.7%~5.6%。发病机制大部分 -
三倍性综合征
英文：triploidy syndrome
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溯源：1977年由Cassidy首次报道。发病率：在妊娠至足月时的发生率低于1/20000，但在妊娠早期的流产儿较常见，估计在受精卵时其发生率约为1%，三倍性胚胎多在
