答:产前诊断是在胎儿出生前,在遗传咨询的基础上,通过影像学、遗传学、分子生物学及生物化学等检查技术,观察胎儿外形,分析胎儿染色体核型,检测羊水生化项目及胎儿脱落细胞,判断胎儿是否存在发育异常,是否患先天性、遗传性疾病,对妊娠风险作出评估的过程。产前诊断可有效降低出生缺陷率。羊水是产前诊断的重要检查材料。产前羊水检查的疾病主要包括①染色体病:由于染色体数目或结构异常引起的疾病,如唐氏综合征(21三体综合征)、先天性卵巢发育不全(45,XO)等;②单基因病:由一对等位基因突变或异常引起的疾病,多数表现为酶缺陷引起的代谢紊乱,如脂代谢病、黏多糖贮积症、氨基酸代谢病等;③多基因病:由两对以上的基因突变所致的遗传性疾病,主要见于先天畸形。这些疾病目前尚无有效治疗手段,产前诊断是主要预防措施。

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