答：噬血细胞综合征（HPS）中的儿童原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）和免疫缺陷综合征相关HLH发病机制与基因异常有关，因此需要做分子生物学检测。
1）根据儿童原发性HLH（FHL）的基因异常不同，将FHL分为4类：
①FHL-1：位于9q2l.3-22的两个与细胞周期负调控相关的基因，可能使Th1细胞分泌的炎症因子下调障碍，导致巨噬细胞持续活化；②FHL-2：与穿孔素基因突变有关，这种突变导致细胞毒细胞表面穿孔素表达下调甚至缺失，并可损伤非Fas依赖的细胞毒杀伤作用；③FHL-3：其基因产物对细胞毒性颗粒的出胞非常重要，这个过程要求快速转运包含穿孔素的溶细胞颗粒至靶细胞黏附点，然后颗粒锚定并与细胞膜融合；④FHL-4：其编码产物为突触融合蛋白，可能与转运囊泡由细胞内区域至细胞表面相关，但其确切作用机制尚未完全阐明。
2）免疫缺陷综合征相关HLH的发病机制：
目前研究较多的为Griscelli综合征（GS）、Chédiak-Higashi综合征（CHS）和X性联淋巴增生综合征（XLP）三类，均发现有相关的基因突变。①GS：是一种常染色体隐性遗传疾病，2型（GS-2）患者可发生HLH。其基因异常位于Rab27a，编码产物是一种小鸟苷三磷酸酶，该酶与活化T细胞中细胞毒性囊泡出胞过程有关，突变所致的Rab27a功能不足使极化了的溶解性颗粒不能与免疫突触处细胞质膜成功对接，从而导致溶解性颗粒内容物释放功能受损，影响细胞毒杀伤细胞与NK细胞活性。②CHS：也是常染色体隐性遗传疾病，CHS1基因即溶酶体运输调控因子，该基因突变后可导致不正常的溶酶体形成，使高尔基体外侧网络或从早期内涵体到晚期内涵体的转运受损。③XLP：是X-性联遗传性免疫缺陷，感染EB病毒后可发生过度反应，大多数发生HLH。
