为什么实验室检测对噬血细胞综合征的诊断至关重要？

答：由于缺乏特异性实验室诊断方法，因此诊断噬血细胞综合征（HPS）比较困难，为了减少误诊和漏诊，国际噬血细胞综合征2004年诊疗指南提出的诊断标准值得推荐。

符合下列两条之一即可诊断HPS：

（1）分子生物学的诊断符合HPS，例如存在PRF、UNC13D、STX11基因或SAP基因突变。

（2）临床及实验室标准（符合下列8条中的5条标准）：①发热超过1周，最高体温38.5℃；②脾大；③血细胞减少≥2系：血红蛋白<90g/L，中性粒细胞绝对值<1×10⁹ /L，血小板<100×10⁹ /L；④空腹甘油三酯≥3mmol/L和（或）纤维蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脑脊液和淋巴结噬血细胞增多，没有恶性肿瘤的证据；⑥铁蛋白≥500μg/L；⑦sCD25（sIL-2R）≥2400U/ml；⑧NK细胞活性减低或缺如。

一般在临床和实验室的8条诊断标准中，符合5条以上可以诊断HPS。需要强调的是，由于疾病的阶段性，初期患者往往不能表现出所有的特征，从而导致早期诊断困难，例如一些患者早期脾不大，骨髓中噬血细胞较少而不易检出。因此，动态地观察病情，多次多部位进行活体组织检查有利于诊断的确立。

此外，其他一些临床表现也支持HPS的诊断，包括：脑脊液单个核细胞数增高和（或）蛋白增高；肝组织活检符合慢性肝炎；中枢神经系统症状、皮疹、淋巴结肿大和水肿；转氨酶及胆红素增高，血清白蛋白减少，低钠血症；极低密度脂蛋白增高，高密度脂蛋白降低；乳酸脱氢酶>1000U/L等。

综上，实验室检查对噬血细胞综合征的诊断至关重要。

（王均芬）