本章所述为与皮肤病有关的综合征,其临床基本上总有或可有皮肤变化或并发几种器官的变化,规律地综合在一起,因而采用综合征(syndrome)这一名词。过去亦有人称之为症候群,为数种症候群集在一起之意。
布朗-法尔科-马杰斯库综合征(Braum-Falco-Margescu Syndrome),本症极罕见。为常染色体隐性遗传。仅发于女性。症状表现为先天性皮肤异色病伴大疱形成。出生时面颊、颈部发生网
46克朗克海特-卡纳达综合征(Cronkhite-Canadn Syndrome)又称泛发性胃肠息肉(generalized gastrointestinal polyposis),息肉-色素沉着-脱发-甲肥大综合征(polyposis-pigmentation-al
47克罗斯-麦库西克-布林综合征(Cross-McKusick-Breen Syndrome)又称克罗斯综合征(Cross syndrome)、齿龈纤维瘤病-色素减退-小眼-精神幼稚病-手足徐动症(gingival fibromatosis-hyp
48干皮病性白痴(xerodermic idiocy)又称德·桑克蒂斯-凯基奥内综合征(De Sanctis-Cacchione Syndrome)、着色性干皮病-白痴综合征(xeroderrna pigmentosa-idiocy syndrome)。
49本病是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征,包括中度的色素减退伴银色金属样头发、显著神经缺陷,但没有免疫缺陷。头发表现与格里瑟里综合征(Griscelli syndrome)(部分白化病伴免疫
50范科尼综合征(Fanconi Syndrome)又称Fanconi贫血(Fanconi anemia)、全血细胞减少及多发性畸形(pancytopenia and multiple anomalies)、家族性全血细胞减少(familial pancytopenia)
51因第7对染色体异常所表现的一组综合征,染色体分析发现受检细胞都有一个环状染色体取代第7号染色体。细胞遗传学技术未发现有遗传物质丢失。本病主要表现为皮肤异常和生长迟缓
52由Tietz于1963年报道。病因不明,为常染色体显性遗传。本病两性均受累,症状与生俱来。皮肤及毛发色素完全缺乏,眼正常,耳聋,眉毛发育不全。没有有效疗法。
53转变性综合征(Transitional Syndrome)病因不明,多见于男孩。可以并发弗朗西斯凯蒂-杰达索恩综合征(Franceschetti-Jodassohn syndrome)及色素失禁的表现。症状表现为网状色素沉着
54艾斯科格综合征(Aarskog Syndrome)又称面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形(facial dysplasia-short stature-penoscrotal anomalies)、面-指(趾)-生殖器综合征(facial-digital-genital
55阿佩尔综合征(Apert Syndrome)又称尖头并指(趾)畸形(acrocephalo syndactyly)。阿佩尔综合征属常染色体显性遗传。分子学基础是很特殊的:成纤维细胞生长因子受体(FGFR)2基因的第2和第
56巴斯林-帕套综合征(Bartholin-Patau Syndrome)又称13三体综合征(trisomy 13 syndrome)。为染色体异常综合征,核型呈47,XY,+13或46,XY,+(13/D)。症状表现为智力迟钝,小头,前额呈舟状突起,眼距
57又称家族性灶性面部皮肤发育不良(family-focal facial dermal dysplasia)。为常染色体显性遗传。症状表现为出生时在颞部出现1~10个或更多的对称性瘢痕样斑疹,圆形或椭圆形,直径
58科凯恩综合征(Cockayne Syndrome)又称耳聋-侏儒-视网膜萎缩(deafness-dwarfism-retina atrophy)。病因不明,成纤维细胞培养发现代谢植烷酸的酶活力下降。症状表现为自2岁开始,在日
59科芬-西里斯综合征(Coffin-Siris Syndrome)为X连锁或伴性常染色体显性遗传。男性表现严重,女性则较轻。症状表现为眼距过宽,眼睑向下斜,隆眉,鼻翼和中隔增厚,厚唇和下唇撅起,上颌发
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