本章所述为与皮肤病有关的综合征,其临床基本上总有或可有皮肤变化或并发几种器官的变化,规律地综合在一起,因而采用综合征(syndrome)这一名词。过去亦有人称之为症候群,为数种症候群集在一起之意。
简称KID综合征(KID syndrome),本病由常染色体隐性遗传或散发突变所致。连接蛋白26-GJB2基因突变与本病有关。临床症状皮肤表现:出生时即为红色、干燥、增厚的皮革状皮肤,鳞屑少见
16劳本撒尔综合征(Laubenthal Syndrome)又称鱼鳞病性白痴伴共济失调(icthyotic idiocy with ataxia)。为常染色体隐性遗传。症状表现为鱼鳞病性皮肤变化。生长障碍,出牙迟缓,智力发
17内瑟顿综合征(Netherton Syndrome)亦称鱼鳞病样红皮病异型(ichthyosiform erythroderma variant)。为常染色体隐性遗传,女性多见。位于常染色体5q31-q32上编码表皮丝氨酸蛋白酶抑
18鲁德综合征(Rud Syndrome)又称侏儒-鱼鳞病样红皮病-智力缺乏(dwarfismichthyosiform erythroderma – mental deficiency syndrome)。病因不明,可能为常染体隐性遗传。临床
19舍费尔综合征(Schäfer Syndrome)又称掌跖角化病异型(keratosis palmoplantaris variant)。病因不明,系常染色体显性遗传。症状表现为皮肤上有播散性毛囊角化,口腔黏膜有角化
20史沃克曼综合征(Shwachman Syndrome)又称鱼鳞病、外分泌胰腺功能不全、中性粒细胞趋化性减弱、生长迟缓和干骺发育不良(icthyosis,exocrine pancreatic insufficiency,impaired n
21舍格伦-拉松综合征(Sjögren-Larsson Syndrome)亦称痉挛性双瘫-鱼鳞病-精神幼稚病(spastic diplegia-ichthyosis-oligophrenia),或鱼鳞病样红皮病(ichthyosiform erythroderma
22范·登博希综合征(Van Den Bosch Syndrome)为X连锁隐性遗传。临床表现为疣状肢端角化病,无汗症,骨骼畸形,智力缺陷及无脉络膜(眼)。治疗采取对症处理。
23沃本索尔综合征(Wubenthal Syndrome)又称鱼鳞病性白痴伴共济失调(ichthyotic idiocy with ataxia)。临床表现为鱼鳞病,生长受限,出牙迟延、智力发育迟缓、小脑共济失调和震颤。本
24亚当斯-奥利弗综合征(Adams-Oliver Syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传的神经外胚叶综合征。症状表现包括严重的先天性头皮发育不良,可累及皮肤和颅骨,以及广泛的先天性毛细
25布卢姆综合征(Bloom Syndrome)又名布卢姆-托尔-马哈切克综合征(Bloom-Torre-Mackcek syndrome),洛兰型侏儒(Levi's type dwarfism)、面部毛细血管扩张侏儒(telangiectasis facial dw
26科布综合征(Cobb Syndrome)又称皮肤脑脊髓血管瘤病(cutaneous meningospinal angiomatosis),是一种非家族性疾病,特征是葡萄酒色血管瘤或其他血管畸形,位于或很接近脊髓某一节段支
27芬克尔斯坦病(Finkelstein's Disease)又称新生儿急性出血性水肿、Seidlmayer综合征(Seidlmayer's syndrome),发生于2岁以下的儿童。患者可有近期呼吸道感染史(75%)、抗生素应用史或
28赫曼斯基-普德拉克综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome)又称白化病-出血性素质(albinism-hemorrhagic diathesis)、白化病-血小板病(albinism-thrombocytopathy)。为常染色体隐性遗
29马富奇综合征(Maffucci Syndrome)又名软骨发育异常血管瘤综合征(dyschondroplasia-hemangiomas syndrome)、软骨营养不良血管瘤综合征(chondrodystrophy-hemangiomas syndrome)、
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