严重ALA脱水酶缺乏症

严重ALA脱水酶缺乏症(severe deficiency of ALA dehydradase)为常染色体隐性遗传,ALA脱水酶基因定位在染色体9q34,患者大多不发生卟啉病的生化异常和临床表现,仅为红细胞内ALA脱水酶较正常低50%左右。文献报道2例年轻男性患者发生典型急性间歇性卟啉病的症状,测定其红细胞内具有催化活性的ALA脱水酶仅为正常人的1%~2%。2例尿中ALA和粪卟啉Ⅲ明显升高,治疗与急性间歇性卟啉病相同。

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内容拓展

    急性间歇性卟啉病

    急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)是由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原产生过多在体内蓄积所致,患者伴有发作性精神、腹[血卟啉病]

    原卟啉病

    原卟啉病(protoporphyria)为一种遗传性疾病,以光敏及红细胞、血浆和粪便中原卟啉增加为特征。发病机制本病为常染色体显性遗传,位于染[血卟啉病]

    迟发性皮肤卟啉病(症状性卟啉病)

    迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)由尿卟啉原脱羧酶活性缺乏引起,是所有卟啉病中最常见的遗传和获得性因素联合作用的疾[血卟啉病]

    先天性红细胞生成性卟啉病

    发病机制尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25. 3-q26. 3。患者的基因缺陷类型包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多,国外报[血卟啉病]

    认识血卟啉病

    卟啉病是一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和(或)其前体产生过多为特征的疾病。绝大多数属遗传性疾病。血红素是[血卟啉病]

    卟啉病的治疗方法

    由于卟啉病分类较多,且各自病因及特点不一,因此针对不同类型的卟啉病治疗方法也不完全相同。一般处理和对症治疗避免阳光直接照射造[其他代谢性疾病]

    卟啉病的临床表现与诊断

    血卟啉病以皮肤和腹部及神经精神表现为特征急性间歇性卟啉病(AIP)、迟发性皮肤卟啉病(PCT)及红细胞生成性原卟啉病(EPP)是3种最常见的卟[其他代谢性疾病]

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