#珠蛋白 - 第1页 - 天山医学院

红蛋白和肌红蛋白中的蛋白质组分。血红蛋白分子由2对不同的珠蛋白组成四聚体，而肌红蛋白只有1条珠蛋白多肽链。

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1968年Schroeder等发现人类胎血红蛋白F （HbF）中的γ-珠蛋白链（γ-链）存在两种类型，一种γ链第136位为甘氨酸（Gly），另一种为丙氨酸（Ala），分别称为Gγ和Aγ链，它

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珠蛋白基因呈簇状分布，α-及α-类基因定位于第16号染色体的短臂，而β-及β-类基因定位于第11号染色体的短臂。α-类基因簇总长超过40kb，而β-类基

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ε、β、γ和δ基因相互邻近，同位于第11号染色体短臂上，由于包括这4个基因在内的大片段（可长达55000对碱基）基因缺失而导致本病。本病少见，目前仅发现有杂

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该类地中海贫血以δ珠蛋白和β珠蛋白表达受抑为特征，包括多种亚型，择其主要者叙述如下：（δβ）0珠蛋白生成障碍性贫血患者的δ基因和β基因缺失并为纯

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δ珠蛋白生成障碍性贫血（δ地中海贫血）是δ珠蛋白链合成缺乏的一类遗传性疾病。若为纯合子，则无δ链合成，血红蛋白电泳显示HbA2（α2δ2）完全缺失；若

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β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。本病广泛流行于地中海流域、中东、非洲及中国南部

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α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果。该病主要见于东南亚和地中海地区，美国黑种人，印度次大陆亦相当常见，在我国则以广东、广西、

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珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”，因早年发现的病例多属地中海沿岸民族的缘故。但事实上，本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即高

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前面已述，血红蛋白（Hb）是存在于红细胞内的一种主要结合蛋白质，它占红细胞中总蛋白量的90%。Hb由珠蛋白肽链与血红素组成，主要功能是向机体各部分运输氧。Hb不是均一的，正常人红细

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