什么是AML伴RUNX1突变？

答：AML伴RUNX1突变即伴RUNX1突变的AML，是WHO分型伴重现性遗传学异常AML的一种。RUNX1基因位于21号染色体长臂，是CBF复合体的一个亚基，介导DNA结合以及异二聚体的形成，增强CBFβ与DNA的亲和力。作为一个调节髓系分化的造血转录因子，当RUNX1发生异常时，会阻断髓系的正常分化，从而引起各种类型的白血病。AML伴RUNX1突变患者性别比例上无明显差异，60岁以上老年AML患者伴RUNX1突变多见，中位年龄高于野生型患者。相较于RUNX1野生型患者，AML伴RUNX1突变特征是骨髓原始细胞比例较高，CD34强阳性，但血小板计数偏低。RUNX1突变常见于FAB分型的M₀ 中，其次为M₁ 和M₂ 。RUNX1突变常与13三体伴随出现，其他核型异常与正常核型出现RUNX1突变的概率相仿。近年研究显示，AML伴RUNX1突变是预后不良标志，其CR、DFS、EFS以及OS均低于RUNX1野生型AML患者。