什么是AML伴NPM1突变？

答：AML伴NPM1突变即伴NPM1突变的AML，是WHO分型伴重现性遗传学异常AML的一种。是一个发生在原始细胞阶段的突变，常累及NPM1基因的第12号外显子。它在成人AML中的发生率大约为30%，儿童AML中发生率约为7.5%，是核型正常的AML患者中最常见的基因突变。AML伴NPM1突变以女性患者多见，骨髓原始细胞比例、乳酸脱氢酶水平、外周血白细胞及血小板计数均较高。骨髓涂片通常为有核细胞增生明显活跃，25%的患者呈现粒-单细胞或单核细胞白血病特点，伴2系或2系以上发育异常。表达髓系标志如：CD33、CD13等；经常表达单核细胞标志如CD14和CD11b；但不论原始细胞的成熟程度如何，均不表达CD34。NPM1突变的AML细胞对化疗具有高敏感性。多数研究表明AML伴NPM1突变患者，其完全缓解率（complete response，CR）、无病生存期（disease free survival，DFS）、无复发生存期（recurrence free survival， RFS）以及无事件生存期（event free survival，EFS）都优于NPM1未突变的AML患者，尤其在60岁以上老年患者中。伴有NPM1突变且FLT3-ITD未突变的AML患者，其CR率、DFS、RFS以及EFS亦要优于其他NPM1/FLT3-ITD类型AML患者。