为什么会发生真性红细胞增多症？

答：对于真性红细胞增多症，过去认为是由于骨髓缺氧所引起。有人设想是因为红细胞生存时间延长，还有人认为是红细胞生成素增加，但均被否定。如今认为真性红细胞增多症源自一个造血干细胞的病态增生，系克隆性造血干细胞病。其证据如下：两例真性红细胞增多症患者同时又是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏的杂合子，患者未被真性红细胞增多症影响的组织（如皮肤或纤维细胞）具有A型和B型G6PD，而被真性红细胞增多症影响的红细胞、粒细胞、巨核细胞则仅具有一种类型（A型）G6PD，说明受累及的细胞来自一个造血干细胞。此外，应用X染色体连锁基因次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（HPRT）和磷酸甘油酸激酶（PGK）限制性内切酶片段多态性（RFLP）分析，也证实本病系克隆性疾病即本病患者无节制增多的红细胞、粒细胞和巨核细胞来源于一个造血干细胞。由于证实B淋巴细胞也来自同一克隆，即病变不仅涉及红系、粒系、巨核系，而且也累及淋巴细胞系，因此，目前认为本病系多能造血干细胞克隆性疾病。