诊断:典型CML的诊断并不困难,临床表现典型合并Ph染色体和(或)有BCR-ABL融合基因阳性即可确诊。
鉴别诊断:
1.早期的慢性粒细胞白血病应与粒细胞类白血病反应相鉴别 粒细胞类白血病反应是机体受刺激而发生的类似于白血病的血象变化。常见的原因为感染、中毒、癌肿、大出血、急性溶血、休克和外伤等。类白血病反应主要鉴别点为:①去除病因,类白血病反应会消失;②无胸骨压痛,脾不大或轻度肿大;③通常无贫血及血小板减少;④白细胞增多型类白血病反应白细胞可超过50×109/L,一般在100× 109/L以内,超过200×109/L罕见;⑤类白血病反应者中幼粒细胞百分比不高,原粒少见,嗜酸性粒细胞低于正常;⑥嗜酸性粒细胞类白血病中血及骨髓中成熟嗜酸性粒细胞为主;⑦胞质中有明显的中毒颗粒和空泡,缺乏白血病中细胞异型、核质发育不平衡等特征;⑧N-ALP活性增高;⑨无Ph染色体。
2. CML与其他骨髓增殖性肿瘤的鉴别 慢性髓细胞白血病与真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化及原发性血小板增多症同属于骨髓增殖性肿瘤范畴。在其发病过程及临床表现方面有着相似的临床特征,且可以相互转化,但预后明显不同。
真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现,伴有红细胞增多所致高黏血症,并多有脾肿大等临床表现;白细胞轻度增多,但一般不超过50×109/L;血小板也有轻度增加,红细胞容量明显超过正常值。中性粒细胞碱性磷酸酶升高,Ph染色体为阴性,95%真性红细胞增多症患者出现JAK2V617F突变,部分患者存在JAK2第12外显子突变。
血小板增多症以血小板增多为主同时伴有血小板功能异常。白细胞轻度增多,多在50×109/L以下;嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞不增多。脾脏轻度肿大,中性粒细胞碱性磷酸酶增高,Ph染色体阴性,50%左右血小板增多症患者存在JAK2V617F突变,1%患者发现MPL W515K/L突变。
骨髓纤维化患者多有贫血,脾多肿大且肿大程度与白细胞数不成比例。外周血中易见幼稚粒细胞及有核红细胞,原始细胞及各阶段幼粒细胞甚至比骨髓中的比例还要多。成熟红细胞形态显著异常,有泪滴样改变或月牙形及盔甲形等。Ph染色体、BCR-ABL融合基因阴性。50%骨髓纤维化患者存在JAK2V617F突变,5%患者发现MPL W515K/L突变。骨髓活检有助于骨髓纤维化的诊断。根据骨髓活检可将骨髓纤维化分为细胞期、胶原形成期、纤维化期及硬化期。
3. CML与其他慢性白血病鉴别 CML还应与慢性中性粒细胞白血病(CNL)、慢性嗜酸性粒细胞白血病、嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒单细胞白血病相鉴别。CNL少见,病情进展缓慢,白细胞增高以成熟中性粒细胞为主,中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高,无Ph染色体,且极少发生急性变。嗜酸性、嗜碱性粒细胞白血病分别以各阶段嗜酸性或嗜碱性粒细胞增多为主要表现,且伴有嗜酸性、嗜碱性粒细胞形态异常。CML急变期或加速期可发生嗜碱性粒细胞比例增多,若CML发生嗜酸性或嗜碱性粒细胞变时,嗜酸性或嗜碱性粒细胞比例应超过30%,且各阶段中幼粒细胞、嗜酸性粒细胞或嗜碱性粒细胞比例增多,并伴有原始粒细胞和早幼粒细胞增多。CMML临床特点及骨髓象极似CML,但具有单核细胞增多的特点。前述疾病与CML鉴别的根本在于缺乏Ph染色体、BCR-ABL融合基因。
4. CML的脾肿大还应与肝硬化、血吸虫病、黑热病、霍奇金淋巴瘤、肝糖原累积病等引起的脾大相鉴别。CML合并脾梗死引起的左上腹剧痛应与相关急腹症相鉴别。但由于本病有特殊血象,鉴别并不困难,脾脏B超可以鉴别。