为什么凝血因子ⅤLeiden突变容易发生静脉血栓？

答：凝血因子Ⅴ基因Leiden突变是人类FⅤ的一种基因突变，它可以导致高凝状态的发生。这种突变的FⅤ不能被活化蛋白C（APC）灭活，呈现活化蛋白C抵抗（APCR）。FⅤLeiden突变在欧美高加索人种中十分普遍且世代相传，发生率为3%～5%，而在西班牙裔、非洲裔中少一些，亚裔血统罕见。因在1994年最早被R.Bertina等发现于荷兰的莱顿市（Leiden）故取名Leiden突变。其后证明FⅤ基因点突变（第1691位碱基G→A，c.1691 G>A），造成FⅤ蛋白第506位精氨酸被谷氨酰胺替代（FⅤR506Q）是APCR的分子致病机制。在欧洲，超过30%的深静脉血栓或肺栓塞患者可检测出FⅤLeiden突变。有突变位点的人群发生血栓的风险取决于基因型：杂合子患者发生血栓的风险增加4～8倍；纯合子患者发生血栓的风险则增加80倍。用分子生物学方法可明确患者基因突变类型。