答:静脉血栓栓塞(VTE)是一种典型的多因素疾病,其中抗凝蛋白活性降低是已知的危险因素。三个主要的抗凝蛋白(抗凝血酶、蛋白C和蛋白S)均主要由肝脏合成,如果患者肝脏存在疾病或者由于炎症、感染等疾病可导致合成减少。近年来,随着分子生物学技术的发展,对VTE遗传性危险因素的研究有了很大的进展。目前的研究表明两种基因突变FⅤLeiden和凝血酶原基因G20210A是西方人群最常见的遗传性易栓因素,而三种遗传性抗凝蛋白缺陷则可能是中国人VTE患者最为常见的遗传性因素。有报道,在VTE患者中这三种遗传性抗凝因子总缺陷率达到44.7%。VTE治疗指南规定,如果患者没有显著的遗传性危险因素,抗凝药物治疗半年至一年后可以逐渐停用。但若患者存在遗传性抗凝蛋白缺陷,尤其是有家族史者应终身使用抗凝药物,否则极易发生再次血栓形成。由此可见,鉴别遗传性和获得性抗凝蛋白缺陷十分必要。

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