答:凝血酶原是肝脏合成的维生素K依赖性凝血因子。凝血酶原基因3’末端非翻译区20210位点核苷酸发生G→A突变,此区可能在基因表达中起调控作用,它可能增强了凝血酶原基因的转录或翻译效率,或是使转录的mRNA稳定性增强,导致凝血酶原浓度与活性增高,从而增加发生静脉血栓的风险。该突变与原因不明的复发性流产、妊娠期高血压疾病、胎盘早剥和胎儿生长受限的发生密切相关。凝血酶原G20210A突变的发生率在北欧人群为2%,在初发的静脉血栓栓塞患者为6%,在不良妊娠结局的妇女中为10%左右,是遗传性易栓症的最主要原因之一,但是在我国人群中其发生率极低。杂合子携带者发生静脉血栓的风险比无此变异者高3倍。

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