答:目前,可以通过聚合酶链反应(PCR)法检测导致糖基磷脂酰肌醇锚(GPI)锚连蛋白缺失的磷脂酰肌醇聚糖A类(PIGA)基因。PIGA基因位于染色体Xp22.1上,全长约17 000b,编码含484个氨基酸的蛋白产物,编码区由1452bp组成,共有6个外显子。由于基因比较长,一般通过扩增逆转录RNA得到的cDNA,来检测PIGA是否有突变。据报道,中国人的突变多以2号外显子的点突变或小缺失为主,罕见大片段的缺失,PCR扩增可以检测出基因的突变。由于PNH为体细胞突变,普通PCR不能检测出克隆性的突变,临床上往往通过巢式PCR来增加突变基因的检出效率。

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