阵发性睡眠性血红蛋白尿症
| 1 | 答：典型的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）常有血红蛋白尿发作，与再生障碍性贫血易鉴别。不典型PNH患者无血红蛋白尿发作，临床上主要为慢性贫血，外周血全血细胞减少，骨髓可增生减低，易...... |
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| 2 | 答：目前，可以通过聚合酶链反应（PCR）法检测导致糖基磷脂酰肌醇锚（GPI）锚连蛋白缺失的磷脂酰肌醇聚糖A类（PIGA）基因。PIGA基因位于染色体Xp22.1上，全长约17 000b，编码含484个氨基酸的蛋...... |
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| 3 | 答：典型的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）表现为睡眠性、发作性血红蛋白尿及含铁血黄素尿等血管内溶血症状。但大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。PNH的发病高峰...... |
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| 4 | 答：由于阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆的出现，会导致红细胞及粒细胞在血管内的破坏，由此造成的一系列病理生理的改变，而引起多项实验室检测的变化。常规项目的变化如下： 血象：患...... |
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| 5 | 答：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）需要与引起贫血及全血细胞减少的其他疾病相鉴别。非发作期PNH与慢性再生障碍性贫血（AA）十分相似，极易混淆而造成误诊，故需要通过一些特殊实验室检...... |
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| 6 | 答：怀疑和确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的患者均需检测PNH克隆。筛查PNH克隆的指征： 以血红蛋白尿、尿含铁血黄素阳性和（或）血清游离血红蛋白增高为主要表现的血管内溶血； 无...... |
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| 7 | 答：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病，病变细胞X染色体上磷脂酰肌醇聚糖A类（phosphatidylinositol glycan class A，PIGA）基因发生突变，引起...... |
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| 8 | 答：在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆分析前，要了解：①患者有无多次输血或重度溶血史，影响检测结果；②患者有严重再生障碍性贫血（AA），可能导致粒细胞数量减低，影响检测分析；③骨髓中C...... |
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| 9 | 答：随着对阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）发病机制研究的逐步深入及流式细胞术的广泛应用，通过流式细胞术检测细胞表面补体调节蛋白CD55、CD59及FlAER分析法逐渐成为诊断PNH的 l...... |
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| 10 | 答：CD55、CD59是表达于健康人红细胞与白细胞表面的糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白。用流式细胞术分析红细胞和白细胞膜上CD59/CD55分子的表达量，并计数其表达阴性的细胞数量，来确定...... |
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| 11 | 答：根据分化抗原决定簇（CD）55（即CD55）、59（即CD59）的缺乏程度可以将阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）红细胞分为3型：PNH红细胞Ⅰ型（补体敏感度正常或接近正常）即正常红细胞；PNH红细胞Ⅱ型（补...... |
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| 12 | 答：从眼镜蛇毒中提取的一种蛇毒因子可与备解毒系统中的B因子结合，形成旁路途径的C3转化酶，激活血清中的补体C3，促使阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者补体敏感红细胞破坏，发生溶血...... |
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| 13 | 答：血管内溶血是衡量阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者病情的一个重要临床指标，建议应用酸化血清溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验和尿含铁血黄素试验（Rous试验）这三项组合试验作为...... |
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| 14 | 答：蔗糖溶血试验是指将红细胞置于低离子浓度的蔗糖溶液中，在37℃条件下，可促进补体和红细胞结合，观察红细胞是否破坏发生溶血。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的红细胞由于膜...... |
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