阵发性睡眠性血红蛋白尿症
1 | 答:典型的阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)常有血红蛋白尿发作,与再生障碍性贫血易鉴别。不典型PNH患者无血红蛋白尿发作,临床上主要为慢性贫血,外周血全血细胞减少,骨髓可增生减低,易...... |
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2 | 答:目前,可以通过聚合酶链反应(PCR)法检测导致糖基磷脂酰肌醇锚(GPI)锚连蛋白缺失的磷脂酰肌醇聚糖A类(PIGA)基因。PIGA基因位于染色体Xp22.1上,全长约17 000b,编码含484个氨基酸的蛋...... |
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3 | 答:典型的阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)表现为睡眠性、发作性血红蛋白尿及含铁血黄素尿等血管内溶血症状。但大多数患者常不典型,发病隐袭,病程迁延,病情轻重不一。PNH的发病高峰...... |
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4 | 答:由于阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆的出现,会导致红细胞及粒细胞在血管内的破坏,由此造成的一系列病理生理的改变,而引起多项实验室检测的变化。常规项目的变化如下: 血象:患...... |
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5 | 答:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)需要与引起贫血及全血细胞减少的其他疾病相鉴别。非发作期PNH与慢性再生障碍性贫血(AA)十分相似,极易混淆而造成误诊,故需要通过一些特殊实验室检...... |
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6 | 答:怀疑和确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的患者均需检测PNH克隆。筛查PNH克隆的指征: 以血红蛋白尿、尿含铁血黄素阳性和(或)血清游离血红蛋白增高为主要表现的血管内溶血; 无...... |
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7 | 答:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病,病变细胞X染色体上磷脂酰肌醇聚糖A类(phosphatidylinositol glycan class A,PIGA)基因发生突变,引起...... |
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8 | 答:在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆分析前,要了解:①患者有无多次输血或重度溶血史,影响检测结果;②患者有严重再生障碍性贫血(AA),可能导致粒细胞数量减低,影响检测分析;③骨髓中C...... |
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9 | 答:随着对阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)发病机制研究的逐步深入及流式细胞术的广泛应用,通过流式细胞术检测细胞表面补体调节蛋白CD55、CD59及FlAER分析法逐渐成为诊断PNH的 l...... |
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10 | 答:CD55、CD59是表达于健康人红细胞与白细胞表面的糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚连蛋白。用流式细胞术分析红细胞和白细胞膜上CD59/CD55分子的表达量,并计数其表达阴性的细胞数量,来确定...... |
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11 | 答:根据分化抗原决定簇(CD)55(即CD55)、59(即CD59)的缺乏程度可以将阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)红细胞分为3型:PNH红细胞Ⅰ型(补体敏感度正常或接近正常)即正常红细胞;PNH红细胞Ⅱ型(补...... |
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12 | 答:从眼镜蛇毒中提取的一种蛇毒因子可与备解毒系统中的B因子结合,形成旁路途径的C3转化酶,激活血清中的补体C3,促使阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者补体敏感红细胞破坏,发生溶血...... |
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13 | 答:血管内溶血是衡量阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者病情的一个重要临床指标,建议应用酸化血清溶血试验(Ham试验)、蔗糖溶血试验和尿含铁血黄素试验(Rous试验)这三项组合试验作为...... |
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14 | 答:蔗糖溶血试验是指将红细胞置于低离子浓度的蔗糖溶液中,在37℃条件下,可促进补体和红细胞结合,观察红细胞是否破坏发生溶血。阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者的红细胞由于膜...... |
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