为什么阵发性睡眠性血红蛋白尿症会出现血管内溶血表现？

答：典型的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）表现为睡眠性、发作性血红蛋白尿及含铁血黄素尿等血管内溶血症状。但大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。PNH的发病高峰年龄在20～40岁，个别发生在儿童或老年，男性显著多于女性。我国PNH的首发症状为贫血的占56.7%，血红蛋白尿占12.8%，黄疸合并贫血占5.9%。磷脂酰肌醇聚糖A类（PIGA）基因突变是导致PNH患者发生血管内溶血的分子机制。PIGA编码的蛋白参与糖基磷脂酰肌醇锚（GPI）生物合成的第一步，该基因突变导致GPI合成缺陷。GPI缺陷导致CD55和CD59不能结合到细胞膜上，不能抑制补体活化，因此发生补体攻击型红细胞的血管内溶血、血红蛋白尿等各种临床表现。由于血管内溶血造成的游离血红蛋白的释放引起血管内一氧化氮（NO）的消耗，使得血管和其他平滑肌的收缩、激活血小板、随之出现血栓。