丙酮酸激酶
| 1 | 答：目前丙酮酸激酶（PK）缺陷的评价指标包括：国际血液学标准化委员会（ICSH）推荐使用荧光筛查、酶活性测定、低底物利用率、同类底物利用率、米氏常数（Km）与最大反应速率（Vmax ）、抑制剂...... |
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| 2 | 答：在评价酶缺陷程度时，通常将酶活性为正常值的50%～75%界定为杂合型酶缺陷，低于50%则为纯合型酶缺陷。丙酮酸激酶（PK）缺陷诊断较葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷及其他酶缺陷诊断困难...... |
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| 3 | 答：丙酮酸激酶（PK）活性测定的参考范围会随着测定方法的不同而各异：荧光斑点法PK活性筛查：活性正常者25分钟荧光消失，活性缺陷者25分钟荧光不消失；PK活性定量（ICSH推荐的Blume法）： （15....... |
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| 4 | 答：丙酮酸激酶（PK）为糖酵解途径中最常见的缺陷酶，国际血液学标准委员会（ICSH）将红细胞PK缺陷症列为发病率居第二位的遗传性红细胞酶病。PK缺陷症为常染色体隐性遗传，偶有呈常染色体...... |
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| 5 | 答：PK缺陷导致糖酵解途径受阻，从而使酵解终产物腺苷三磷酸（ATP）缺陷。ATP缺陷后Na+ -K+ 泵、Ca2+ 泵功能失调，细胞内K+ 外流，红细胞内通透性降低，导致红细胞肿胀或黏稠、僵硬，变形性...... |
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| 6 | 答：丙酮酸激酶（PK）使磷酸烯醇式丙酮酸（phosphoenolpyruvate，PEP）和二磷酸腺苷（adenosine-diphosphate，ADP）变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一。PK天然同工酶分为L型（肝型...... |
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| 7 | 号：EC 2.7.1.40。催化ATP将高能磷酸键转移给丙酮酸形成磷酸烯醇式丙酮酸和ADP的酶。 |
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| 8 | 丙酮酸激酶（PK）缺乏症无有效对因治疗方法，以支持疗法对症处理为主。输血由于PK缺陷患者2，3-DPG蓄积，可有效增加血红蛋白释氧量，慢性贫血过程对贫血缺氧产生一定耐受和适应性，因此是...... |
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| 9 | 丙酮酸激酶（PK）活力测定是确诊的特异指标，临床对贫血症状的判别、家族史询问等可辅助诊断。临床诊断 符合CNSHA诊断 具有血管外溶血指征，有慢性贫血、黄疸、脾大，幼儿可有肝大。...... |
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| 10 | 丙酮酸激酶（PK）缺乏症是常染色体隐性遗传病，所以有临床表现的患者均为PK纯合子，或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子，也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷（红细胞膜病...... |
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| 11 | PK同工酶与组织分布丙酮酸激酶（PK）有四种同工酶，由两种不同的PK基因编码，位于染色体1q21的PKLR基因编码同工酶R（红细胞型）和L（肝型），位于染色体15q22的PKM基因编码同工酶M（肌型），M型又分...... |
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| 12 | 丙酮酸激酶催化原理成熟红细胞中无细胞核、细胞器，完全依赖于糖酵解提供能量。葡萄糖经糖酵解转化，有两个催化步骤可产生ATP，有3个限速酶在糖酵解途径起关键性作用，丙酮酸激酶（PK...... |
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| 13 | 丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血（congenital nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA）的典型代表，在糖酵解酶缺乏症中是发现最早、最常见...... |
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