答:目前丙酮酸激酶(PK)缺陷的评价指标包括:国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐使用荧光筛查、酶活性测定、低底物利用率、同类底物利用率、米氏常数(Km)与最大反应速率(Vmax )、抑制剂
1答:在评价酶缺陷程度时,通常将酶活性为正常值的50%~75%界定为杂合型酶缺陷,低于50%则为纯合型酶缺陷。丙酮酸激酶(PK)缺陷诊断较葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷及其他酶缺陷诊断困难
2答:丙酮酸激酶(PK)活性测定的参考范围会随着测定方法的不同而各异:荧光斑点法PK活性筛查:活性正常者25分钟荧光消失,活性缺陷者25分钟荧光不消失;PK活性定量(ICSH推荐的Blume法): (15.
3答:丙酮酸激酶(PK)为糖酵解途径中最常见的缺陷酶,国际血液学标准委员会(ICSH)将红细胞PK缺陷症列为发病率居第二位的遗传性红细胞酶病。PK缺陷症为常染色体隐性遗传,偶有呈常染色体
4答:PK缺陷导致糖酵解途径受阻,从而使酵解终产物腺苷三磷酸(ATP)缺陷。ATP缺陷后Na+ -K+ 泵、Ca2+ 泵功能失调,细胞内K+ 外流,红细胞内通透性降低,导致红细胞肿胀或黏稠、僵硬,变形性
5答:丙酮酸激酶(PK)使磷酸烯醇式丙酮酸(phosphoenolpyruvate,PEP)和二磷酸腺苷(adenosine-diphosphate,ADP)变为ATP和丙酮酸,是糖酵解过程中的主要限速酶之一。PK天然同工酶分为L型(肝型
6丙酮酸激酶(PK)缺乏症无有效对因治疗方法,以支持疗法对症处理为主。输血由于PK缺陷患者2,3-DPG蓄积,可有效增加血红蛋白释氧量,慢性贫血过程对贫血缺氧产生一定耐受和适应性,因此是
8丙酮酸激酶(PK)活力测定是确诊的特异指标,临床对贫血症状的判别、家族史询问等可辅助诊断。临床诊断 符合CNSHA诊断 具有血管外溶血指征,有慢性贫血、黄疸、脾大,幼儿可有肝大。
9丙酮酸激酶(PK)缺乏症是常染色体隐性遗传病,所以有临床表现的患者均为PK纯合子,或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子,也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷(红细胞膜病
10PK同工酶与组织分布丙酮酸激酶(PK)有四种同工酶,由两种不同的PK基因编码,位于染色体1q21的PKLR基因编码同工酶R(红细胞型)和L(肝型),位于染色体15q22的PKM基因编码同工酶M(肌型),M型又分
11丙酮酸激酶催化原理成熟红细胞中无细胞核、细胞器,完全依赖于糖酵解提供能量。葡萄糖经糖酵解转化,有两个催化步骤可产生ATP,有3个限速酶在糖酵解途径起关键性作用,丙酮酸激酶(PK
12丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血(congenital nonspherocytic hemolytic anemia,CNSHA)的典型代表,在糖酵解酶缺乏症中是发现最早、最常见
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