为什么要检测丙酮酸激酶活性？

答：丙酮酸激酶（PK）使磷酸烯醇式丙酮酸（phosphoenolpyruvate，PEP）和二磷酸腺苷（adenosine-diphosphate，ADP）变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一。PK天然同工酶分为L型（肝型）和M型（肌型），基因位点分别定位在染色体1q21和15q22，在组织特异性基因启动子作用下L基因产物为组织同工酶PKR和PKL，而M基因产物经选择性剪切生成组织同工酶PKM1和PKM2。PKR存在于红细胞；PKL主要分布在肝脏；PKM1分布于骨骼肌、脑；PKM2分布于白细胞、血小板、胎儿组织、肺、脾、肾、脂肪组织以及有核红细胞。成熟红细胞中PKR为四个L亚基（L′₂ L₂ ，网织红细胞中为L′₄ ）构成的四聚体，亚基相对分子质量6.3×10⁴ ，由574个氨基酸构成，编码基因有12个外显子，cDNA全长1629个核苷酸碱基。测定PK活性是诊断红细胞PK缺陷症的确诊试验。若临床上高度怀疑为PK缺陷症，而PK活性正常时，应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。另外，红细胞PK缺陷时，白细胞PK并不缺陷，且其活性为红细胞的300倍，故要尽量减少白细胞所含PK对测定红细胞PK活性的影响。