答:丙酮酸激酶(PK)活性测定的参考范围会随着测定方法的不同而各异:荧光斑点法PK活性筛查:活性正常者25分钟荧光消失,活性缺陷者25分钟荧光不消失;PK活性定量(ICSH推荐的Blume法): (15.0±1.99)IU/g Hb(37℃),低PEP浓度的正常红细胞PK活性参考值14.9%±3.71%(37℃),低PEP浓度加果糖二磷酸(FDP)刺激后正常红细胞PK活性43.5%±2.46%(37℃)。PK缺陷症纯合子为正常值的25%以下,杂合子为正常值的25%~35%。PK缺陷症者的实验室诊断特点包括:

  1. PK荧光斑点试验为PK活性缺陷;
  2. PK活性定量测定属纯合子范围;
  3. PK活性定量测定属杂合子范围,伴有明显的家族史和(或)2,3-DPG两倍以上增高或其他中间代谢产物的改变。

若临床高度怀疑PK缺陷症,而PK活性测定正常时,应进行底物系统的PK活性定量测定,以确定有无PK活性降低。

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