为什么丙酮酸激酶缺陷会引起溶血？

答：PK缺陷导致糖酵解途径受阻，从而使酵解终产物腺苷三磷酸（ATP）缺陷。ATP缺陷后Na⁺ -K⁺ 泵、Ca²⁺ 泵功能失调，细胞内K⁺ 外流，红细胞内通透性降低，导致红细胞肿胀或黏稠、僵硬，变形性下降；红细胞体积减小，出现各种皱缩红细胞；其相互间黏度增加，难于通过脾脏血窦而被破坏，导致血管外溶血的发生。PK缺陷的红细胞二磷酸腺苷（ADP）和氧化型辅酶Ⅰ（NAD⁺ ）合成受损，ADP和NAD⁺ 会加剧由于PK缺陷导致的葡萄糖代谢量的减低，由此而加重PK缺陷患者的溶血。此外PK缺陷的红细胞中2，3-二磷酸甘油酸（2，3-diphosphoglycerate，2，3-DPG）积聚， 2，3-DPG 产生比正常多 2～3 倍，而2，3-DPG是己糖激酶的抑制物，这样亦加剧PK缺陷引起的葡萄糖代谢量的减低，ATP生成量进一步减少，因而影响红细胞膜的功能，使PK缺陷症患者的溶血加重。