为什么戈谢病需要进行特殊检查？

答：对于疑似戈谢病的患者，需要进一步进行实验室检测才能确诊。常用的实验室检测有：

1. 葡萄糖脑苷脂酶活性检测：病患者外周血白细胞中的葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低，常为正常人活性的0%～15%。依据中国戈谢病诊治专家共识，对于上述疑似患者，当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值的30%以下时，可确诊戈谢病。这是诊断戈谢病的 “金标准”；
2. 骨髓细胞学检查：可见戈谢病的特征细胞-戈谢细胞；
3. 壳三糖酶活性检测：壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的，戈谢病患者血浆壳三糖酶活性显著升高，未经治疗的戈谢病患者壳三糖酶活性比正常人水平增加数百至上千倍，是目前戈谢病众多生物标记物中升高最显著的一种；
4. 基因检测：戈谢病是常染色体隐性遗传病，表型复杂。编码葡萄糖脑苷脂酶的基因GBA位于1q21，cDNA全长2564个碱基，包含12个外显子，其中外显子1为非编码外显子，GBA基因下游16kb处有一个与其高度同源的假基因序列。