答:免疫球蛋白IgH(重链)易位是大多数骨体瘤的共同特点,也是诊断MM的重要方法之一,应用传统的细胞遗传学方法难以证实IgH易位的出现,主要是由于MM细胞的低增生指数、核型与IgH位点及其配对基因端粒位置的复杂性造成。通过传统的细胞遗传学、光谱核型(spectral karyotyping,SKY)分析法、中期FISH分析法、分子克隆的分离以及RT-PCR等方法,有研究已经证明了92%被检测的人类MM细胞系(HMCL)至少存在一种IgH易位,而且至少有44%的HMCL出现2种以上IgH易位。应用基因表达谱(GEP)诊断MM,将成为血液恶性肿瘤最有意义的诊断与判断预后的方法。自从2000年3月开始,人们已经应用基因表达谱诊断MM,对骨髓吸取物中的浆细胞可以用抗CD138免疫磁珠分离法进行分离,这种方法富集浆细胞达95%。研究表明:

  1. 患者之间的GEP基本相似,预后差的基因有共同性,疾病进展与基因变化高度相关;
  2. 基因芯片所得出的基因和蛋白表达水平,与用FACS分析法确定的结果相似;
  3. 通过120个基因能够把MM与正常浆细胞区分开来,这些基因与癌性结构有关,反映了MM的基本基因变化;
  4. 原来认为是良性浆细胞病的MGUS与MM无基因差别;
  5. 已明确的4种MM的分子学亚型与临床进展和分型有显著相关性。

多发性骨髓瘤的GEP近年来的研究新进展,主要包括如下几个方面:GEP反映了MM的某些染色体的改变,基因谱的上调或下调与染色体的改变密切相关;细胞周期基因的联合表达和上调与细胞遗传学异常相关联;GEP可以准确预测MM的13号染色体缺失;GEP可以确定MM相关的14q32异位;基因的表达可以区分MM的早期与晚期变化;GEP可用于MM的进展期与缓解期的分级;GEP可用于药物治疗机制的研究;用GEP可明确治疗的新的分子靶位;基因表达谱应用于MM的骨髓微环境的研究已取得了长足的进步。

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