为什么会发生先天性转铁蛋白缺乏症?

答:先天性转铁蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,特点是患者的血浆中缺乏转铁蛋白,在肝、胰、心肌、脾、肾上腺、甲状腺中均有含铁血黄素沉着和纤维组织增生,而骨髓中几乎没有可利用铁以合成血红蛋白,因此产生低色素贫血。先天性转铁蛋白缺乏症通过常染色体隐性遗传,患者的父母都是杂合子,他们的血浆转铁蛋白浓度只有正常人的一半,但不伴有贫血;患者为纯合子状态。该病的表现,患者自幼有慢性贫血、面色苍白、疲乏无力等,肝脏可有轻度肿大。实验室检测,贫血程度轻重不一,血清铁浓度为10~38μg/dl,血清转铁蛋白浓度0~39mg/dl。本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素贫血,总铁结合力和转铁蛋白水平减低,一般不难诊断。该病的治疗一般是输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白,在10~14天内可见到血液中网织红细胞增多,继而血红蛋白浓度上升。治疗一般每隔2~4个月1次。尽量避免输入红细胞,以防含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多而发生血色病。

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