答:血常规和外周血细胞形态学检查:包括白细胞计数与分类、红细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数等,明确是否存在白细胞(尤其淋巴细胞)增多、贫血和血小板减少。应注意淋巴细胞形态(如涂抹细胞、毛细胞等)。骨髓细胞形态及病理学检查:骨髓活检和涂片应成为诊断B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B-CLPD)的常规检查项目,部分BCLPD具有典型的形态学特点,包括CLL、FL、HCL、LPL等。B细胞克隆性检测:确认单克隆性对于B-CLPD的诊断至关重要,克隆性检测的常用方法:

  1. 流式细胞术(FCM):主要通过检测细胞sIg轻链限制性表达明确B细胞的克隆性;
  2. 遗传学:采用常规染色体核型检查及荧光原位杂交(FISH)技术分析克隆性染色体异常;
  3. 分子生物学:PCR法检测IgH 、Igκ 、Igλ 基因重排可判断B细胞存在克隆性异常。

FCM免疫分型:是进行B-CLPD诊断和鉴别诊断的主要方法。常用免疫标志包括白细胞共同抗原CD45,成熟B细胞相关抗原CD19、CD20、CD22、CD79b和sIg,前体B细胞相关抗原CD34和TdT,生发中心 抗 原 CD10, 以 及 CD5、 CD23、 FMC7、 CD11c、 CD25、 CD103、 CD123、 CD38、CD138、CD200等。遗传学和分子生物学:采用常规染色体核型检查及FISH技术分析细胞遗传学异常。

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