答:巨血小板综合征为罕见的遗传性血小板黏附功能缺陷性疾病,呈常染色体隐性遗传。患者的临床表现为轻度至中度皮肤、黏膜出血,肝脾不肿大,血小板不同程度减少。其主要缺陷在于血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰb-Ⅸ复合物基因缺陷。GPⅠb由α和β两条多肽链组成,GPⅠb与GPⅨ以非共价键结合的异二聚体形式存在于血小板表面,GPⅤ对复合物表达起稳定作用。GPⅠb-Ⅸ复合物是血小板的主要黏附受体,与血小板黏附功能密切相关。因此,患者的实验室检测常表现为血小板黏附功能异常,血小板减少且伴有巨大血小板,出血时间延长,瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能异常,其他诱导剂诱导的血小板聚集功能正常,血块收缩正常,血管性血友病因子(VWF)水平正常,GPⅠb-Ⅸ复合物表达量下降等。
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