为什么巨血小板综合征时血小板黏附功能异常？

答：巨血小板综合征为罕见的遗传性血小板黏附功能缺陷性疾病，呈常染色体隐性遗传。患者的临床表现为轻度至中度皮肤、黏膜出血，肝脾不肿大，血小板不同程度减少。其主要缺陷在于血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰb-Ⅸ复合物基因缺陷。GPⅠb由α和β两条多肽链组成，GPⅠb与GPⅨ以非共价键结合的异二聚体形式存在于血小板表面，GPⅤ对复合物表达起稳定作用。GPⅠb-Ⅸ复合物是血小板的主要黏附受体，与血小板黏附功能密切相关。因此，患者的实验室检测常表现为血小板黏附功能异常，血小板减少且伴有巨大血小板，出血时间延长，瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能异常，其他诱导剂诱导的血小板聚集功能正常，血块收缩正常，血管性血友病因子（VWF）水平正常，GPⅠb-Ⅸ复合物表达量下降等。