什么是伴重现性遗传学异常的急性B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤?

答:急性B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤即前驱型淋巴细胞肿瘤(precursor B lymphoblastic lymphoma/leukemia,B-ALL/LBL),原始和幼稚B淋巴细胞在骨髓和(或)外周血的比值>20%可诊断为B-ALL、<20%诊断为B-LBL。B-ALL/LBL常伴有重现性、特异性细胞遗传学和分子生物学异常,其临床及实验室特征具有一致性,因此WHO分型将其归为一类。依据细胞遗传学和分子生物学的改变,B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常共分为 7 个亚型,分别是 t(9;22)(q34;q11),BCR-ABL;伴有 t(v;11q23),MLL 重排;伴有 t(12;21)(p13;q22),TEL-AML1(ETV6-RUNX1);伴有超二倍体;伴有亚二倍体;伴有 t(5;14)(q31;q32),IL3-IGH;伴有 t(1;19)(q23;p13),E2A-PBX1(TCF-PBX1)。B-ALL/LBL发生部位在中心淋巴组织(骨髓或胸腺)。伴有重现性遗传学异常的BALL/LBL临床上以贫血、感染、发热以及轻、中度肝脾肿大为主,超过半数病例诊断时有无痛性淋巴结肿大、关节疼痛和胸骨压痛;外周血象中通常白细胞数会升高,可见大量原始淋巴细胞,红细胞和血红蛋白减少。成人伴有重现性遗传学异常的B-ALL/LBL大多预后不良。

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