答:多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)是骨髓中单克隆浆细胞异常增生的恶性肿瘤,这些异常增生的浆细胞中的染色体数目和结构常常会发生较大的变化,多为复杂畸变,18%~35%的MM患者可检出染色体异常。染色体组型和临床预后也密切相关,+6、+9、+17提示预后较好,而+8常提示病情进展。3号、7号、9号和11号染色体增加可见于不明原因的单克隆丙种球蛋白病,此病中的25%可演变为MM。染色体结构异常中最多见的是14q+,约74%的MM患者有此异常,包含14q易位的常见异常有t(11;14)、t(4;14)、t(14;16)、t(8;14)、t(6;14)和 t(1;14)等。 13q-也是 MM 中常见的染色体异常, 约见于 15%~20%的患者,该异常提示预后不良。此外,17p-,1q21重复在MM中也常被检出,此两种异常与短生存期有关。从上文可看出染色体组型与疾病分层及治疗密切相关。虽然MM的细胞遗传学分析有一定难度(患者骨髓中异常浆细胞的比例低,并且浆细胞的分裂指数也低),但仍建议初发及复诊的MM患者进行染色体检查。

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